syndrome de Cornelia de Lange, type 3, avec ou sans déficit de la ligne médiane du cerveau

Libellé préféré : syndrome de Cornelia de Lange, type 3, avec ou sans déficit de la ligne médiane du cerveau;

Symbole : CDLS3;

Acronyme CISMeF : CDLS3;

ID préfixé : #610759;

Détails

Identifiant d'origine

610759;

CUI UMLS

C1853099;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SMC3 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
- syndrome de Cornelia de Lange [Descripteur MeSH]
- syndrome de Cornelia de Lange [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Cornelia de Lange de type 3 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Cornelia de Lange [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hydruretère [Terme HPO]
- Mouvement limité du coude [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- auriculaire hypoplasique/petit [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- cheveux épais [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- microcéphalie congénitale [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- obstruction du conduit lacrymal [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- placement proximal du pouce [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sourcils étendus latéralement [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- taches de vin [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- yeux à capuches [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients