Libellé préféré : syndrome de Cornelia de Lange; 
Définition CIM-11 : Le syndrome de cornelia de lange est un trouble multisystémique dont l'expression
               variable est marquée par un dysmorphisme facial caractéristique, des degrés variables
               de déficit intellectuel, un retard de croissance sévère débutant avant la naissance
               (2e trimestre), des mains et des pieds anormaux (oligodactyly, parfois une amputation
               encore plus grave, brachymétacarpie constante du premier métacarpe) et diverses autres
               malformations (c.-à-d. coeur, rein).; 
         
         
            Identifiant d'origine : 1801560012; 
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         Le syndrome de cornelia de lange est un trouble multisystémique dont l'expression
            variable est marquée par un dysmorphisme facial caractéristique, des degrés variables
            de déficit intellectuel, un retard de croissance sévère débutant avant la naissance
            (2e trimestre), des mains et des pieds anormaux (oligodactyly, parfois une amputation
            encore plus grave, brachymétacarpie constante du premier métacarpe) et diverses autres
            malformations (c.-à-d. coeur, rein).