Libellé préféré : syndrome de Costello;
Synonyme CISMeF : syndrome faciocutanéosquelettique; Syndrome FCS; Syndrome facio-cutanéo-squelettique;
Identifiant d'origine : D056685;
CUI UMLS : C0587248;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
N1-VALIDE
ALD hors liste - Syndrome de Costello
Protocole National de diagnostic et de soin pour les maladies rares
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1288596/ald-hors-liste-syndrome-de-costello
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1288593/ald-hors-liste-pnds-sur-le-syndrome-de-costello
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter
pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins
des patients atteints du Syndrome de Costello
2012
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Costello
syndrome de Costello
syndrome de Costello
continuité des soins
---
N1-VALIDE
AFS Costello & CFC - Association Française du Syndrome de Costello et Cardio-Facio-Cutané
https://afs-costello-cfc.asso.fr/
Cette association a pour principaux objectifs : D'aider les personnes handicapées
atteintes des syndromes de Costello et CFC et leurs familles De promouvoir et soutenir
les voies de recherches en cours dans de nombreux pays par la diffusion de l'information,
la communication, la mise en réseaux, De participer à l'information des parents, des
milieux professionnels médicaux et éducatifs, des partenaires institutionnels, des
collectivités locales et du public De rechercher et mettre en oeuvre les moyens utiles
à la promotion de l'éducation des enfants et des adolescents atteints des syndromes
de Costello et CFC et à la recherche sur ces syndromes...'
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Gradignan
France
Gironde
français
syndrome de Costello
syndrome cardio-facio-cutané
cardiopathies congénitales
retard de croissance staturo-pondérale
dysplasie ectodermique
faciès
association patients
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Costello
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/syndrome_costello.pdf
Le syndrome de Costello s'intègre aujourd'hui dans le cadre des anomalies de la voie
des Ras MAP-Kinases, comme le syndrome de Noonan ou le syndrome cardio-facio-cutané,
encore appelés Rasopathies.
2011
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
syndrome de Costello
information patient et grand public
syndrome de Costello
prise en charge de la maladie
intégration scolaire
enfant
adulte
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Costello
Syndrome facio-cutanéo-squelettique
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Costello-FRfrPub574v01.pdf
Le syndrome de Costello, aussi appelé syndrome facio-cutanéo-squelettique, est un
syndrome génétique rare qui se manifeste dans les premiers mois de la vie par un
retard de croissance, des traits du visage caractéristiques, des anomalies de la
peau et du coeur et qui entraîne un déficit intellectuel de sévérité variable.
2008
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Orphanet
France
français
syndrome de Costello
syndrome de Costello
brochure pédagogique pour les patients
assistance par téléphone
---
N1-VALIDE
Costello, syndrome de
Synonyme(s) : FCS, syndrome - Facio-cutanéo-squelettique, syndrome - Retard mental
- papillomatose nasale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3071
Le syndrome de Costello est caractérisé par un retard de croissance postnatal, des
traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques ...
2006
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N
Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
recherche biomédicale
signes et symptômes
essais cliniques comme sujet
personnes handicapées
syndrome de Costello
information scientifique et technique
---
