Libellé préféré : dysostose mandibulofaciale;
Définition du MeSH : Maladie héréditaire se produisant sous deux formes: la forme complète (le syndrome
de Franceschetti) est caractérisée par une pente antimongoloïde des fissures palpébrales,
un colobome de la paupière inférieure, une micrognathie et une hypoplasie des arcades
zygomatiques, et une microtie. Elle est transmise autosomale. La forme inachevée (syndrome
de Treacher Collins) est caractérisée par les mêmes anomalies en degré moins prononcé.
Elle se produit sporadiquement, mais un mode de transmission dominant autosomal est
suspecté. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Dysostose mandibulo-faciale; Syndrome de Franceschetti; Syndrome de Franceschetti-Klein; Syndrome de Treacher-Collins;
Traduction automatique Wikipédia : Syndrome de Treacher Collins;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Treacher Collins;
Identifiant d'origine : D008342;
CUI UMLS : C0242387;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Terme HPO
Type(s) sémantique(s)
Maladie héréditaire se produisant sous deux formes: la forme complète (le syndrome
de Franceschetti) est caractérisée par une pente antimongoloïde des fissures palpébrales,
un colobome de la paupière inférieure, une micrognathie et une hypoplasie des arcades
zygomatiques, et une microtie. Elle est transmise autosomale. La forme inachevée (syndrome
de Treacher Collins) est caractérisée par les mêmes anomalies en degré moins prononcé.
Elle se produit sporadiquement, mais un mode de transmission dominant autosomal est
suspecté. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Franceschetti /Treacher Collins
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-d-angelman/
Le syndrome de Treacher Collins (STC) ou syndrome de Franceschetti (SF) est une maladie
génique rare. La prévalence à la naissance est estimée à 1/50 000. C’est une anomalie
congénitale du développement crânio-facial caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire
bilatérale et symétrique associée à diverses anomalies de la tête et du cou. Il n’existe
pas d’anomalies des extrémités et il n’y a pas de déficience intellectuelle. Une forme
génétique rare et particulière associée à une microcéphalie (croissance du crâne trop
petite) s’accompagne de difficultés d’apprentissage.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
dysostose mandibulofaciale
---
N3-TITRE
Dysostose mandibulo-faciale - surdité - polydactylie postaxiale - Opitz-Reynolds-Fitzgerald,
syndrome de
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
polydactylie
surdité
surdite
syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald
syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald
surdite
dysostose mandibulofaciale
syndrome
---
N1-SUPERVISEE
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1131
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales
multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire,
des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles
basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale
et des troubles de l'apprentissage.
2014
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Orphanet
France
français
dysostose mandibulofaciale
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Syndrome de Treacher-Collins
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=861
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_TreacherCollins--FrfrPub293v01.pdf
Le syndrome de Treacher-Collins est une anomalie congénitale du développement crânio-facial
caractérisé par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique sans anomalies
des extrémités, associée à diverses anomalies de la tête et du cou ; informations
susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation
et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
enfants handicapés
prise en charge de la maladie
enfant
intégration scolaire
dysostose mandibulofaciale
information patient et grand public
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Treacher-Collins - Syndrome de Franceschetti-Klein - Dysostose mandibulo-faciale
sans anomalies des extrémités
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Treacher-Collins-FRfrPub293v01.pdf
Le syndrome de Treacher-Collins est une maladie présente dès la naissance (congénitale).
Il est la conséquence d'une anomalie génétique qui entraîne, au cours de la vie embryonnaire,
un mauvais développement de certaines structures de la face. Les personnes atteintes
ont des malformations plus ou moins importantes du visage, des oreilles et des yeux.
Les malformations peuvent retentir de manière importante sur l'aspect du visage et
être à l'origine d'une surdité
2013
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N
Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
dysostose mandibulofaciale
signes et symptômes
dysostose mandibulofaciale
dysostose mandibulofaciale
diagnostic différentiel
dysostose mandibulofaciale
dysostose mandibulofaciale
enfant
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