dysostose mandibulofaciale

Libellé préféré : dysostose mandibulofaciale;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire se produisant sous deux formes: la forme complète (le syndrome de Franceschetti) est caractérisée par une pente antimongoloïde des fissures palpébrales, un colobome de la paupière inférieure, une micrognathie et une hypoplasie des arcades zygomatiques, et une microtie. Elle est transmise autosomale. La forme inachevée (syndrome de Treacher Collins) est caractérisée par les mêmes anomalies en degré moins prononcé. Elle se produit sporadiquement, mais un mode de transmission dominant autosomal est suspecté. (Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dysostose mandibulo-faciale; Syndrome de Franceschetti; Syndrome de Franceschetti-Klein; Syndrome de Treacher-Collins;

Traduction automatique Wikipédia : Syndrome de Treacher Collins;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Treacher Collins;

Details

Identifiant d'origine

D008342;

CUI UMLS

C0242387;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysostose mandibulo-faciale [Maladie ORDO]
- Dysostose mandibulofaciale [Descripteur PASCAL]
- Dysostose mandibulofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Franceschetti [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher Collins [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
- Syndrome de Treacher-Collins [Terme de bas niveau MedDRA]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- syndrome de Treacher-Collins [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Treacher-Collins [Concept NCIt]
- syndrome de Treacher-Collins, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de franceschetti-klein [Notion SNOMED]
- syndrome de franceschetti-klein [Concept SNOMED CT]
- syndrome de treacher collins [Notion SNOMED]
- syndrome de treacher collins [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysostose mandibulofaciale de Franceschetti [Thème RAMEAU]
- dysostose mandibulo-faciale [Diagnostic CIM-10 CM]
- dysostose mandibulofaciale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie syndromique du développement de l'oeil [Maladie ORDO]
- Colobome de la paupière syndromique [Maladie ORDO]
- Distichiasis des cils ou des sourcils [Maladie ORDO]
- Dysplasie oto-mandibulaire [Maladie ORDO]
- Maladie syndromique avec strabisme [Maladie ORDO]
- Malposition canthale externe syndromique [Maladie ORDO]
- Surdité génétique syndromique [Maladie ORDO]
- Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux [Maladie ORDO]
- Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique [Maladie ORDO]
- Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral [Maladie ORDO]
- Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou [Maladie ORDO]
- Trouble de la succion/déglutition associé à un syndrome identifié [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Dysostose mandibulofaciale [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Dysostose fronto-nasale acromélique [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose acrofaciale type Catane [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose acrofaciale type Nager [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose acrofaciale type Palagonia [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose acrofaciale type Rodriguez [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose acrofrontofacionasale [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose mandibulo-faciale type Treacher-Collins autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose mandibulofaciale et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysostose mandibulofaciale, avec ptosis, autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome Richieri Costa-Guion Almeida [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Genee-Wiedmann [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Patterson-Stevenson [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Dysostose mandibulo-faciale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysostose mandibulo-faciale [Maladie ORDO]
- Dysostose mandibulofaciale [Terme Préféré MedDRA]
- Dysostose mandibulofaciale [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Franceschetti [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher Collins [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Treacher-Collins [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Treacher-Collins [Maladie ORDO]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10]
- dysostose mandibulo-faciale [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
- syndrome de Treacher-Collins [Concept NCIt]
- syndrome de Treacher-Collins, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de treacher collins [Notion SNOMED]
- syndrome de treacher collins [Concept SNOMED CT]
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Terme HPO
- dysostose mandibulofaciale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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