Libellé préféré : dysostose acrofaciale type Catane;
Définition CISMeF : La DAF type catane est une maladie extrêmement rare (moins de dix cas dans le monde)
caractérisée par un phénotype modéré. Les patients ont un retard de croissance pré-
et postnatal peu sévère, une microcéphalie, un déficit intellectuel modéré, une implantation
des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale modérée comprenant des anomalies/malpositions
dentaires, un microretrognathisme, et une hypoplasie malaire ; des mains petites avec
une brachydactylie généralisée, un pli palmaire transverse unique, une syndactylie
membraneuse et une clinodactylie. Des anomalies malformatives mineures peuvent être
retrouvées : fistules préauriculaires, cryptorchidie, hypospadias, hernie inguinale,
et spina bifida occulta de C1. Des caries dentaires sévères ont récemment été rapportées
dans ce syndrome. Une transmission autosomique dominante est probable, bien qu'une
transmission dominante liée à l'X ne puisse être exclue. La prise en charge de ces
patients est neuropsychologique.;
Synonyme CISMeF : syndrome d'Opitz Mollica Sorge; Opitz Mollica Sorge; Syndrome d'Opitz-Caltabiano;
Identifiant d'origine : C538182;
CUI UMLS : C2931762;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La DAF type catane est une maladie extrêmement rare (moins de dix cas dans le monde)
caractérisée par un phénotype modéré. Les patients ont un retard de croissance pré-
et postnatal peu sévère, une microcéphalie, un déficit intellectuel modéré, une implantation
des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale modérée comprenant des anomalies/malpositions
dentaires, un microretrognathisme, et une hypoplasie malaire ; des mains petites avec
une brachydactylie généralisée, un pli palmaire transverse unique, une syndactylie
membraneuse et une clinodactylie. Des anomalies malformatives mineures peuvent être
retrouvées : fistules préauriculaires, cryptorchidie, hypospadias, hernie inguinale,
et spina bifida occulta de C1. Des caries dentaires sévères ont récemment été rapportées
dans ce syndrome. Une transmission autosomique dominante est probable, bien qu'une
transmission dominante liée à l'X ne puisse être exclue. La prise en charge de ces
patients est neuropsychologique.
N1-VALIDE
Dysostose acrofaciale forme catane
synonyme : Syndrome d'Opitz-Caltabiano
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1786
Les patients ont un retard de croissance pré- et postnatal peu sévère, une microcéphalie,
un déficit intellectuel modéré, une implantation des cheveux en V, une dysostose mandibulofaciale
modérée comprenant des anomalies/malpositions dentaires, un microretrognathisme, et
une hypoplasie malaire ; des mains petites avec une brachydactylie généralisée, un
pli palmaire transverse unique, une syndactylie membraneuse et une clinodactylie...
2005
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Orphanet
France
français
dysostose acrofaciale type Catane
information scientifique et technique
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