Libellé préféré : dysostose acrofaciale de type Catania;
Définition CIM-11 : La dysostose acrofaciale, de type catane, appartient au groupe des dysostoses acrofaciales,
un groupe hétérogène de troubles combinant les défauts du membre et du développement
mandibulaire / facial, et les prensents avec un phénotype bénin : faible retard de
croissance intra-utérine et courte stature postnatale, microcéphalie, déficit intellectuel
léger, pic de la veuve, dysostose mandibulofaciale modérée (y compris anomalies dentaires
et / ou malpositionnement, microrétrognathie et hypoplasie malaire), des mains courtes
avec brachydactylie généralisée, des créases simiennes, une légère sangle interdigitale
et une clinodactylie.;
Identifiant d'origine : 750680130;
La dysostose acrofaciale, de type catane, appartient au groupe des dysostoses acrofaciales,
un groupe hétérogène de troubles combinant les défauts du membre et du développement
mandibulaire / facial, et les prensents avec un phénotype bénin : faible retard de
croissance intra-utérine et courte stature postnatale, microcéphalie, déficit intellectuel
léger, pic de la veuve, dysostose mandibulofaciale modérée (y compris anomalies dentaires
et / ou malpositionnement, microrétrognathie et hypoplasie malaire), des mains courtes
avec brachydactylie généralisée, des créases simiennes, une légère sangle interdigitale
et une clinodactylie.
