néphropathie familiale avec surdité

Libellé préféré : néphropathie familiale avec surdité;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire caractérisée, dans un premier temps, par une hématurie qui va évoluer progressivement vers une insuffisance rénale. Elle est parfois associée à une une surdité de perception et/ou à des troubles oculaires congénitaux. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Surdité-néphropathie, type Alport; Néphrite hématurique familiale avec surdité;

Traduction automatique Wikipédia : Néphropathies par anomalie du collagène IV;

Hyponyme MeSH : néphrite hémorragique héréditaire; Syndrome d'Alport; Syndrome d'Alport autosomique dominant; Syndrome d'Alport autosomique récessif; Syndrome d'Alport lié à l'X;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Néphropathies par anomalie du collagène IV;

Détails

Identifiant d'origine

D009394;

CUI UMLS

C0027706;

A pour Phénotype(s) HPO
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALPORT SYNDROME D' [Code pathologie ADICAP]
- Alport, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- Syndrome d'Alport [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Alport [Terme Préféré MedDRA]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10]
- autres syndromes congénitaux malformatifs précisés, non classés ailleurs [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- néphropathie familiale avec surdité (maladie) [Concept SNOMED CT]
- néphropathie hématurique héréditaire avec surdité [Concept Radlex]
- néphropathie hématurique héréditaire avec surdité [Notion SNOMED]
- syndrome d'Alport [Concept DO]
- syndrome d'Alport [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Alport [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome d'Alport [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Alport autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport autosomique récessif [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Alport, autosomique récessive [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Alport, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Alport autosomique dominant [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Alport autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Alport lié au chromosome X [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Alport lié à l'X [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Alport, autosomal récessif [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Alport, autosomique dominant [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome d'Alport [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Alport [Concept NCIt]
- syndrome d'Alport autosomique dominant [Concept DO]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie de forme du cristallin [Maladie ORDO]
- Basalopathie [Maladie ORDO]
- Maladie rénale avec cataracte [Maladie ORDO]
- Surdité génétique syndromique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Néphropathie familiale avec surdité [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alport [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alport autosomique dominant [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alport autosomique récessif [MeSH Concept]
- Syndrome d'Alport lié à l'X [MeSH Concept]
- néphrite hémorragique héréditaire [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Alport like néphrite héréditaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Alport, retard mental, hypoplasie du visage, et elliptocytose [MeSH Concept Supplémentaire]
- léiomyomatose de l'oesophage et de la vulve avec néphropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- néphropathie progessive, avec surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité, néphrite malformation anorectale [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Alport type dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Alport type récessif [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Daentl-Townsend-Siegel [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Salcedo [MeSH Concept Supplémentaire]
- troubles liés au MYH9 [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Néphrite chronique héréditaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Alport [Terme DicoCLM]
- néphropathie familiale avec surdité (maladie) [Concept SNOMED CT]
- néphropathie hématurique héréditaire avec surdité [Notion SNOMED]
- syndrome d'Alport [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome d'Alport [Concept DO]
Information(s) d'indexation
- Protéine C3, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Mapping VCM hierarchique 2
- hypo-fonctionnement / diminution / diminué [VCM modificateur]
- oreille / audition / équilibre [VCM pictogramme central]
Mapping VCM hiérarchique
- maladie génétique [VCM modificateur]
- rein / système urinaire [VCM pictogramme central]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- surdité [Descripteur MeSH]

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