Syndrome d'Alport, autosomique récessive

Libellé préféré : Syndrome d'Alport, autosomique récessive;

Symbole : ATS2;

Acronyme CISMeF : ATS2;

ID préfixé : #203780;

Identifiant d'origine

203780;

CUI UMLS

C4746745;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- néphropathie familiale avec surdité [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Alport, autosomal récessif [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome d'Alport autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport autosomique récessif [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alport autosomique récessif [MeSH Concept]
- syndrome d'Alport autosomique récessif [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Erosion de la cornée [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- lenticône antérieur [Terme HPO]
- néphrite [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- épaississement de la membrane basale glomérulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]