Syndrome d'Alport, lié à l'X

Libellé préféré : Syndrome d'Alport, lié à l'X;

Symbole : ATS1;

Acronyme CISMeF : ATS; ATS1;

ID préfixé : #301050;

Details

Identifiant d'origine

301050;

CUI UMLS

C4746986;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage BTK [Concept NCIt]
- Allèle sauvage COL4A5 [Concept NCIt]
- Syndrome de Timothy atypique [Maladie ORDO]
- Syndrome de tortuosité artérielle [Maladie ORDO]
- antithyroïdiens [Descripteur MeSH]
- athérosclérose [Descripteur MeSH]
- au niveau de [Concept NCIt]
- enquête sur le tabac en Arizona [Concept NCIt]
- globuline anti-thymocyte [Concept NCIt]
- néphropathie familiale avec surdité [Descripteur MeSH]
- risque de non-observance [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Andersen [Concept NCIt]
- à - fragment d'instruction posologique (valeur qualificative) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques faux
- Autriche [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport lié à l'X [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alport lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Alport lié à l'X [MeSH Concept]
- syndrome d'Alport lié à l'X [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Alport [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Erosion de la cornée [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- lenticône [Terme HPO]
- lenticône antérieur [Terme HPO]
- léiomyomatose diffuse [Terme HPO]
- micro-hématurie [Terme HPO]
- néphrite [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
- épaississement de la membrane basale glomérulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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