Libellé préféré : syndrome de Cornelia de Lange;
Définition du MeSH : Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite
stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou
plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant
au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire
sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou
à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child
Neurology, 5th ed, p231) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : syndrome de de lange; Syndrome de Brachmann-De Lange; Typus amstelodamensis; Typus degenerativus amstelodamensis; maladie de cornelia de lange;
Acronyme CISMeF : SCDL;
Hyponyme MeSH : syndrome de Cornelia de Lange 1; syndrome de Cornelia de Lange 3; Syndrome de Cornelia de Lange de type 3; Syndrome de Cornelia de Lange de type 2; Syndrome de Cornelia de Lange lié à l'X;
Identifiant d'origine : D003635;
CUI UMLS : C0270972;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en BTNT
Alignements automatiques supervisés en NTBT
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Syndrome caractérisé par un retard de croissance, un retar mental sévère, une petite
stature, un cri grave en grognement, une brachycéphalie, des oreilles basses, un cou
plissé, une bouche en carpe, un pont nasal enfoncé, des sourcils touffus se réunissant
au milieu, un hirsutisme, et des malformations des mains. La maladie peut se produire
sporadiquement ou être associée à un modèle de transmission dominant autosomal ou
à la duplication du bras long du chromosome 3. (d'après Menkes, Textbook of Child
Neurology, 5th ed, p231) [Traduction effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Cornelia de Lange
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3385210/fr/syndrome-de-cornelia-de-lange
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint du syndrome de Cornelia de Lange. Il a été élaboré par
le Centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles et le centre de référence
des Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Cornelia de Lange
Maladies
maladie chronique
précis
Maladie chronique
Syndrome de De Lange
maladie chronique
maladie de cornelia de lange
---
N1-VALIDE
AFSCDL
Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange
http://afscdl.fr/
présentation de l'association, informations sur la maladie
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Orphanet
Fontenay-Le-Fleury
Paris
France
Savoie
français
syndrome de Cornelia de Lange
enfant
information patient et grand public
personnes handicapées
association patients
---
N1-VALIDE
Association L'Ange Léo
http://www.langeleo.ch/
L 'Association L'Ange Léo a pour but de favoriser des rencontres entre familles touchées
par le syndrome Cornelia de Lange (SCDL), maladie orpheline qui touche une personne
sur 20000!
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N
Lausanne
Suisse
français
syndrome de Cornelia de Lange
association patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93268
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Cornelia de Lange
syndrome des côtes courtes-polydactylie
syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer
syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer
---
N3-AUTOINDEXEE
Dup(3)(q26)
Syndrome Cornelia de Lange-like;Syndrome de microduplication 3q26;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96095
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Cornelia de Lange
---
N1-VALIDE
Cornelia de Lange, syndrome de
Synonyme(s) : Brachmann-de Lange, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=199
Le syndrome de Cornelia de Lange est un syndrome malformatif d'expression variable
caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit
intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal
(deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation
plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations
associées (cardiaques, rénales...).
2007
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Orphanet
France
français
syndrome de Cornelia de Lange
information scientifique et technique
---