Protéines membranairesDescripteur MeSH

N1-SUPERVISEE
Recommandations pour la (bonne) pratique du diagnostic moléculaire de l'hémochromatose liée au gène HFE
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml?type=text.html
https://www.jle.com/fr/revues/bio_rech/abc/e-docs/00/04/77/07/resume.phtml
L'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose HFE) ou hémochromatose de type 1, est une maladie génétique à transmission autosomique récessive caractérisée par une surcharge en fer progressive de l'organisme se manifestant habituellement chez l'adulte. Le gène HFE, localisé sur le bras court du chromosome 6 (6p21.3), code une protéine qui joue un rôle essentiel dans le métabolisme du fer en modulant la production d'hepcidine par le foie. La mutation p.Cys282Tyr, à l'état homozygote, explique environ 80 % des cas d'hémochromatose en France. Le test génétique est l'examen clé pour confirmer le diagnostic d'hémochromatose HFE. Une enquête sur les pratiques de huit laboratoires référents français a été réalisée. Les principaux enseignements de cette enquête sont les suivants : 1) la mutation p.Cys282Tyr doit être recherchée en première intention pour établir le diagnostic d'hémochromatose HFE, suivant ainsi les recommandations de la Haute autorité de santé (HAS) qui, en 2005, a considéré que seule l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr associée, au minimum, à une élévation du coefficient de saturation de la transferrine permettait d'établir le diagnostic d'hémochromatose HFE \; 2) en association avec la mutation p.Cys282Tyr (génotypes hétérozygotes composites), les variants p.His63Asp et p.Ser65Cys peuvent contribuer à la survenue d'une surcharge en fer modérée \; 3) la réalisation d'une enquête familiale après la détection d'un sujet homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr devrait être systématique.
2012
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
hémochromatose
hémochromatose
techniques de diagnostic moléculaire
conseil génétique
Protéine HFE humaine
antigènes d'histocompatibilité de classe I
protéines membranaires

---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B
synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline ; LGMD2B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268
La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais Limb girdle muscular dystrophy), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés...
false
N
Orphanet
France
français
protéines du muscle
protéines membranaires
dystrophies musculaires des ceintures
maladies rares
dysferline humaine
dysferlinopathie
dystrophie musculaire des ceintures type 2B
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Hémojuvéline et pathologies du métabolisme du fer
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/hpg/e-docs/00/04/49/F2/resume.phtml
L'hémojuvéline (HJV) est une protéine qui joue un rôle majeur dans le contrôle de l'expression de l'hepcidine et donc dans le maintien de l'homéostasie du fer par l'impact que l'hepcidine exerce sur le contrôle de la biodisponibilité plasmatique du fer. Exprimée sur la membrane de l'hépatocyte, elle joue le rôle de corécepteur des bone morphogenetic proteins (BMP) et participe ainsi à la transmission du signal né de l'interaction entre les BMP et leurs récepteurs. Cela entraîne une expression de l'hepcidine par les hépatocytes au travers de la voie de transduction du signal BMP/SMAD et des BMP-responsive elements localisés dans le promoteur du gène codant l'hepcidine. Une forme soluble de l'HJV, produite par les hépatocytes mais aussi par le muscle strié, second site d'expression de l'HJV, pourrait moduler l'efficacité biologique de la forme membranaire, par compétition avec le récepteur aux BMP. Des mutations homozygotes du gène codant l'HJV sont à l'origine de surcharges en fer hémochromatosiques sévères dites juvéniles, car survenant le plus souvent avant 30 ans, liées à une expression anormalement basse de l'hepcidine. Des cas de digénisme, associant une mutation hétérozygote du gène HJV à une mutation dans un autre gène impliqué dans le développement de surcharges en fer, peuvent être retrouvés. À l'inverse, des anomalies de maturation de la protéine HJV liées à des mutations du gène TMPRSS6 aboutissent à une facilitation de l'expression membranaire de l'HJV, ce qui entraîne une hyperactivité de la voie BMP/SMAD et donc de l'expression de l'hepcidine. Il en résulte en retour une baisse des paramètres sériques du fer et une anémie de type inflammatoire résistante à la supplémentation en fer.
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
hémojuvéline humaine
hémochromatose
anémie
protéines membranaires
troubles du métabolisme du fer
fer
protéines liées au GPI
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
L'antigène carbohydrate CA125 : propriétés biochimiques et moléculaires
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/04/4A/6F/resume.phtml?type=text.html
L'antigène carbohydrate CA125 est le marqueur tumoral dosé en première intention au cours des cancers épithéliaux de l'ovaire. C'est une glycoprotéine transmembranaire de haut poids moléculaire de type mucine, dont le contenu carbohydraté représente environ 24 à 28 % de sa masse. Le CA125 est le produit de l'expression du gène MUC16 qui est riche en répétitions en tandem (TR). Différentes hypothèses ont été suggérées concernant le mécanisme de sécrétion de ce marqueur tumoral qui peut être soluble ou attaché à la surface cellulaire et faisant des interactions avec d'autres molécules comme la mésothéline et la galectine. Le CA125 peut jouer un rôle très important, via ses interactions, dans la stimulation du processus cancéreux et la dissémination métastatique du cancer de l'ovaire.
2009
false
N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
antigènes CA-125
tumeurs de l'ovaire
protéines membranaires
marqueurs biologiques tumoraux

---
N1-SUPERVISEE
Mutations du gène HFE1
Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490567
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_490566
L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche
2006
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
antigènes d'histocompatibilité de classe I
hémochromatose
protéines membranaires
mutation
hémochromatose
évaluation des actes professionnels

---