Libellé préféré : néphropathie familiale avec surdité;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire caractérisée, dans un premier temps, par une hématurie qui va évoluer progressivement vers une insuffisance rénale. Elle est parfois associée à une une surdité de perception et/ou à des troubles oculaires congénitaux. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Surdité-néphropathie, type Alport; Néphrite hématurique familiale avec surdité;

Traduction automatique Wikipédia : Néphropathies par anomalie du collagène IV;

Hyponyme MeSH : néphrite hémorragique héréditaire; Syndrome d'Alport; Syndrome d'Alport autosomique dominant; Syndrome d'Alport autosomique récessif; Syndrome d'Alport lié à l'X;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Néphropathies par anomalie du collagène IV;

Détails


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Maladie héréditaire caractérisée, dans un premier temps, par une hématurie qui va évoluer progressivement vers une insuffisance rénale. Elle est parfois associée à une une surdité de perception et/ou à des troubles oculaires congénitaux. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
SYNDROME D’ALPORT ET APPARENTES
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_123_Alport.pdf
2016
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Syndrome d'Alport
apparence personnelle
néphropathie familiale avec surdité
Syndrome d'Alport
néphropathie hématurique héréditaire avec surdité

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N3-TITRE
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=317476
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
MAGNESIUM
maladie infectieuse
infections à virus Epstein-Barr
déficits immunitaires
troubles liés au MYH9
herpèsvirus humain, type 4
magnésium
Magnésium
magnésium, carence
magnésium
magnésium
néphropathie familiale avec surdité
thrombopénie

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alport autosomique récessif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88919
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport type récessif
néphropathie familiale avec surdité
syndrome d'Alport type récessif

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alport lié à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88917
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Alport
néphropathie familiale avec surdité

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alport autosomique dominant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88918
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'Alport
Syndrome d'Alport type dominant
syndrome d'Alport type dominant
néphropathie familiale avec surdité

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Epstein
Synonyme(s) : Alport, syndrome d', avec plaquettes géantes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1019
Le syndrome d'Epstein appartient au « syndrome MYH9 » décrit en 2000 qui regroupe trois autres variants alléliques d'expression phénotypique proche : l'anomalie de May-Hegglin et les syndromes de Sebastian et de Fechtner. La prévalence du syndrome d'Epstein n'est pas documentée ...
2006
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N
Orphanet
France
français
néphropathie familiale avec surdité
maladies rares
troubles liés au MYH9
thrombopénie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Aspects cliniques et génétiques du syndrome d'Alport
http://revmed.ch/RMS/2006/RMS-55/31089
Le diagnostic de syndrome d'Alport (SA) devrait être évoqué devant toute hématurie microscopique persistante de type glomérulaire, sans étiologie précise, aussi bien chez un enfant que chez un adulte. Le SA est dû à une mutation dans les gènes codant pour les chaînes a3, a4 et a5 du collagène de type IV, principal constituant de la membrane basale glomérulaire (MBG). Les différents modes de transmission de la maladie ainsi que les types de mutations impliqués rendent compte de ses présentations cliniques variées. Bien qu'il n'y ait pas actuellement de traitement spécifique du SA, une meilleure compréhension de l'ultrastructure de la MBG et, en particulier du collagène de type IV, permettra sans doute d'identifier de futures cibles thérapeutiques.
2006
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N
RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
néphropathie familiale avec surdité
article de périodique

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29/03/2024


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