Libellé préféré : maladies kystiques rénales;

Synonyme CISMeF : kystes rénaux; pathologies kystiques rénales; affections kystiques rénales; affections kystiques des reins; pathologies kystiques des reins; Maladies kystiques des reins;

Acronyme CISMeF : MKR;

Terme MeSH Related : Rein kystique; Kyste du rein; Kyste rénal;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Maladie liée à HNF1 béta
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
http://www.orpha.net/data/patho/PNDS/Hnf1b_FR_fr_PNDS.pdf
Il s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue. La maladie est liée aux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soit une délétion complète du gène s’intégrant dans la micro-délétion récurrente de la région 17q12 sur le bras long du chromosome 17 ou une variation ponctuelle. Elle est caractérisée par une grande variabilité inter- et intra-familiale et peut associer à des degrés de sévérité variables des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus génital et neuropsychiatriques. L’affection peut être révélée à l’échographie anténatale par des anomalies rénales foetales, ou chez l’enfant et l’adulte par une maladie rénale (souvent kystique), un diabète (parfois familial et de transmission autosomique dominante), plus rarement une anomalie hépatique, génitale, une hypomagnésémie, une hyperuricémie. Elle peut également être identifiée à l’occasion d’une enquête familiale lorsque la maladie a été diagnostiquée chez un apparenté.
2020
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Orphanet
France
maladies rares
médecine générale
programme clinique
Indice de gravité de la maladie
signes et symptômes
Dépistage génétique
conseil génétique
révélation de la vérité
éducation du patient comme sujet
continuité des soins
facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta
mutation
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Syndrome rein-diabète MODY 5
Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B
recommandation pour la pratique clinique
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales
Maladies du système nerveux central
émail dentaire
diabète de type 2
maladies kystiques rénales

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N3-AUTOINDEXEE
Tumeur et kyste du rein
https://www.medg.fr/tumeur-et-kyste-du-rein
2018
MedG - petite Encyclopédie Médicale pour professionnels de santé
France
matériel enseignement
information scientifique et technique
maladies kystiques rénales
tumeurs du rein
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
Tumeur du rein
Tumeurs
Tumeurs
Tumeurs
kyste rénal simple
Tumeurs
Rein
Tumeurs
Tumeurs
Kyste du rein
Tumeurs
Tumeurs

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N3-TITRE
FLOTCH syndrome - Leukonychie totale - kystes sébacés multiples - lithiase rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2045
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome FLOTCH
kyste sébacé
kyste sebace
kyste épidermique
maladies kystiques rénales
syndrome
néphrolithiase

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N3-AUTOINDEXEE
MODY5
Syndrome RCAD;Diabète juvénile type 5;Syndrome kystes reins-diabète;Kystes rénaux - diabète juvénile;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93111
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies kystiques rénales
glycosurie rénale
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Quelle attitude lors de la découverte de kystes rénaux ?
http://revmed.ch/RMS/2005/RMS-8/30216
Les maladies kystiques rénales (MKR) forment un ensemble hétérogène d'affections qui ont pour dénominateur commun la présence de kystes microscopiques ou volumineux. Les MKR sont découvertes aussi bien chez l'enfant que chez l'adulte et peuvent se présenter sous la forme de kystes isolés ou multiples, uni- ou bilatéraux, congénitaux ou acquis, symptomatiques ou non, pouvant aller jusqu'à provoquer une insuffisance rénale terminale. Le diagnostic étiologique relève dans la majorité des cas d'une approche clinique, radiologique, histopathologique et/ou génétique minutieuse. L'obtention d'un diagnostic de certitude est indispensable pour préciser le pronostic et le traitement, et proposer un conseil génétique si nécessaire.
2005
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies kystiques rénales
maladies kystiques rénales
maladies kystiques rénales
article de périodique

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22/03/2024


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