Libellé préféré : hémoglobinopathies;
Définition du MeSH : Groupe de maladies héréditaires caractérisées par des changements structuraux de la
molécule d'hémoglobine. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : hémoglobinopathie; pathologies de l'hémoglobine; affections de l'hémoglobine; Maladies de l'hémoglobine;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hémoglobinopathie;
Identifiant d'origine : D006453;
CUI UMLS : C0019045;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Groupe de maladies héréditaires caractérisées par des changements structuraux de la
molécule d'hémoglobine. [Traduction effectuée avant 2008]
N2-AUTOINDEXEE
Pertinence d’ajouter les variantes HbS/E, HbE/E et HbE/β-thal aux cibles primaires
du test de dépistage néonatal des hémoglobinopathies
https://www.inesss.qc.ca/publications/repertoire-des-publications/publication/pertinence-dajouter-les-variantes-hbs-e-hbe-e-et-hbe-b-thal-aux-cibles-primaires-du-test-de-depistage-neonatal-des-hemoglobinopathies.html
Les hémoglobinopathies forment une famille de maladies rares transmises de façon autosomique
récessive. Elles sont caractérisées par des anomalies de l’hémoglobine. Les mutations
qui affectent la structure de l’hémoglobine peuvent causer des syndromes drépanocytaires,
alors que celles qui mènent à une synthèse réduite des chaînes α ou β peuvent causer
des thalassémies. Les syndromes drépanocytaires se caractérisent par une anémie hémolytique
et des crises vaso-occlusives douloureuses qui peuvent entrainer des lésions d’ischémie
reperfusion et des dommages aux organes et tissus. Les β-thalassémies sont caractérisées
par une anémie de sévérité variable, selon l’ampleur de la diminution de la production
des chaînes β de l’hémoglobine. Les patients avec une atteinte plus sévère doivent
recevoir des transfusions sanguines de façon régulière afin de limiter leurs symptômes
cliniques. Dans les deux formes d’hémoglobinopathies, les symptômes commenceront à
apparaître quelques mois après la naissance.
2023
INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux
Canada
recommandation de santé publique
hémoglobinose
hémoglobinopathies
principal
dépistage néonatal
Hémoglobinopathie
dépistage néonatal
dermatomyosite
---
N3-AUTOINDEXEE
Guide d'interprétation des résultats de porteurs de gènes d'hémoglobinopathies - Information
pour les médecins
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-000179/
2016
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MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
information scientifique et technique
ayant comme résultat
gènes
médecins
hémoglobinopathies
état du porteur
hémoglobinose
précis
interprète
précis
---
N1-VALIDE
Réseau des Hémoglobinopathies
http://www.redcellnet.be/
mission, statuts, contact, guidelines, articles, conférences, liens
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N
Belgique
français
hémoglobinopathies
réseau coordonné
---
N1-VALIDE
AFLT
Association Française de Lutte contre les Thalassémies et les Hémoglobinémopathies
http://pagesperso-orange.fr/aflt/
présentation de l'association
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N
Ajaccio
France
français
association patients
hémoglobinopathies
thalassémie
---
N3-AUTOINDEXEE
Principales autres hémoglobinoses
Hémoglobinopathies, hematologie
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/90-spherocytose-hereditaire/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/89-principales-autres-hemoglobinoses
Rappel, Hémoglobinose C, Hémoglobinose E, Autres hémoglobinoses, Methémoglobinémies.
2011
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Hematocell.fr
France
français
Hématologie
Hémoglobinopathies
hématologie
hémoglobinopathies
cours
---
N3-AUTOINDEXEE
Hémoglobinopathies
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_079_Hemoglobinopathies.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Hémoglobinopathie
hémoglobinose
hémoglobinopathies
---
N1-VALIDE
Dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui218CPG0810f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32976-0/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Offrir, aux médecins, aux sages-femmes,
aux conseillers génétiques et aux chercheurs cliniques oeuvrant dans le domaine des
soins préconceptionnels ou prénatals, des recommandations au sujet du dépistage des
porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies (p. ex. drépanocytose et autres troubles
qualitatifs de l'hémoglobine).
2008
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true
SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
thalassémie
hémoglobinopathies
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
---
N1-SUPERVISEE
Hémoglobinose D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90039
L'hémoglobinose D (Hb D) est caractérisée par une anémie hémolytique légère et une
splénomégalie légère à modérée
2007
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
conseil génétique
hémoglobinopathies
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Hémoglobinoses (Les)
http://medecinetropicale.free.fr/cours/hemoglobinoses.pdf
hémoglobinopathies, thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic,
pronostic, causes, traitement (principes du traitement symptomatiquhémoglobinopathies,
thalassémies, drépanocytose (généralités, clinique, diagnostic, pronostic, causes,
traitement), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie de Cooley, forme hétérozygote,
formes intermédiaires, associations fréquentes avec les hémoglobinopathies), note
sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire de l'hémoglobine foetalee,
nouvelles démarches thérapeutiques), béta-thalassémie (forme homozygote ou maladie
de Cooley, forme hétérozygote, formes intermédiaires, associations fréquentes avec
les hémoglobinopathies), note sur les autres thalassémies et la persistance héréditaire
de l'hémoglobine foetale
2003
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N
Médecine tropicale - Diplôme de Médecine Tropicale des Pays de l'Océan Indien
France
français
médecine tropicale
hémoglobinopathies
thalassémie
drépanocytose
drépanocytose
signes et symptômes
Maladie aigüe
drépanocytose
drépanocytose
pronostic
drépanocytose
bêta-Thalassémie
bêta-Thalassémie
pays en voie de développement
drépanocytose
enfant
maladie chronique
adulte
drépanocytose
alpha-Thalassémie
trait drépanocytaire
cours
---
N1-SUPERVISEE
Hémoglobinopathie C et splénomégalie chez un patient ivoirien. Intérêt de la splénectomie
https://www.amub-ulb.be/system/files/rmb/old/44
Les auteurs rapportent l'observation d'un cas d'hémoglobinopathie C chez un jeune
adulte ivoirien. Celui-ci a présenté le tableau clinique classique de l'hémoglobinopathie
C : anémie hémolytique modérée et splénomégalie volumineuse. Cette dernière, douloureuse
et même invalidante, a justifié une splénectomie...
2003
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
splénomégalie
splénectomie
hémoglobinopathies
Côte d'Ivoire
article de périodique
---
