Libellé préféré : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale;

Définition du MeSH : Maladie dégénérative dominante autosomale du muscle caractérisée par une faiblesse lentement progressive des muscles du visage, de la partie supérieure du bras, et de la ceinture scapulaire. Le début des symptômes se produit habituellement dans la première ou deuxième décennie de la vie. Les individus affectés présentent habituellement un allongement des extrémités supérieues, lié à l'affaiblissement. Ceci tend à être suivi d'une faiblesse faciale, impliquant principalement les muscles orbiculaires des yeux. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et autres, principes de la neurologie, 6ème ED, p1420) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale; myopathie FSH; dystrophie FSH; Atrophie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine; Maladie de Landouzy-Déjerine; Myopathie de Landouzy-Déjerine; Myopathie facio-scapulo-humérale; Myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine;

Acronyme CISMeF : DMFSH;

Détails


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Maladie dégénérative dominante autosomale du muscle caractérisée par une faiblesse lentement progressive des muscles du visage, de la partie supérieure du bras, et de la ceinture scapulaire. Le début des symptômes se produit habituellement dans la première ou deuxième décennie de la vie. Les individus affectés présentent habituellement un allongement des extrémités supérieues, lié à l'affaiblissement. Ceci tend à être suivi d'une faiblesse faciale, impliquant principalement les muscles orbiculaires des yeux. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et autres, principes de la neurologie, 6ème ED, p1420) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3310328/fr/dystrophie-musculaire-facio-scapulo-humerale
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Scapulo-Humérale (DMFSH ou myopathie FSH ou myopathie de Landouzy-Déjerine). Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies neuromusculaires et SLA et le Centre de référence des maladies neuromusculaires à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

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N3-AUTOINDEXEE
Myopathie facio-scapulo-humérale
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-facio-scapulo-humerale
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSH, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie (faiblesse musculaire, difficultés à la marche, chutes, fatigue…).
2022
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Myopathie
myopathie
humérus, sai

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N1-VALIDE
Observatoire National Français des patients atteints de dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSH)
http://www.fshd.fr/
Cet Observatoire a pour but de rassembler des informations sur un maximum de patients ayant la même maladie. Il consiste à collecter ces informations sur ces patients, sans changer leur prise en charge habituelle, et sans leur imposer d’examens supplémentaires.
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France
français
information scientifique et technique
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

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N1-SUPERVISEE
Facio-scapulo-humérale (FSH) dystrophie
http://www.tousalecole.fr/content/facio-scapulo-hum%C3%A9rale-fsh-dystrophie
Qu'est-ce que la dystrophie Facio-scapulo-humérale.Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Traitement.Conséquences sur la vie scolaire.Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2015
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
enfant
établissements scolaires
intégration scolaire
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

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N1-VALIDE
Amis FSH Europe
http://www.fshd-group.eu/
AMIS FSH, association loi 1901 fondée en 2002, a pour but de constituer et d'animer une communauté de patients à dimension européenne dans la perspective de : Soigner et guérir cette maladie Mettre à disposition de tous des informations et des témoignages Promouvoir toutes les recherches permettant, directement ou indirectement, la compréhension de la maladie, la mise au point de traitements et la prévention du handicap...
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N
Saint-Martin-de-Ribérac
France
français
association patients
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=269
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_DystrophieFSH-FrfrPub62v01.pdf
La dystrophie facio-scapulo-humérale (dystrophie FSH) est une maladie neuromusculaire d'évolution lente dans la majorité des cas, parfois par poussées, qui ne touche pas d'autres organes que le muscle squelettique où elle s'exprime de façon focale dans les muscles de la face, des épaules et des bras. C'est une maladie familiale rare ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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N
Orphanet
France
français
personnes handicapées
prise en charge de la maladie
grossesse
information patient et grand public
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fixation de la scapula dans la dystrophie musculaire
http://www.cochrane.org/fr/CD003278
Examiner les preuves de l'efficacité relative des techniques de fixation de la scapula dans la dystrophie musculaire (en particulier la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale) pour améliorer la fonction des membres supérieurs
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N
Cochrane
Royaume-Uni
France
français
revue de la littérature
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
résultat thérapeutique
scapula
résumé ou synthèse en français

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N1-VALIDE
La dystrophie facio-scapulo-humérale
Dystrophie FSH Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Myopathie FSH Myopathie de Landouzy-Dejerine
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DystrophieFSH-FRfrPub62v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2011
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N
Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
signes et symptômes
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 1a

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28/03/2024


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