dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Libellé préféré : dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale;

Définition du MeSH : Maladie dégénérative dominante autosomale du muscle caractérisée par une faiblesse lentement progressive des muscles du visage, de la partie supérieure du bras, et de la ceinture scapulaire. Le début des symptômes se produit habituellement dans la première ou deuxième décennie de la vie. Les individus affectés présentent habituellement un allongement des extrémités supérieues, lié à l'affaiblissement. Ceci tend à être suivi d'une faiblesse faciale, impliquant principalement les muscles orbiculaires des yeux. (Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et autres, principes de la neurologie, 6ème ED, p1420) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale; myopathie FSH; dystrophie FSH; Atrophie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine; Maladie de Landouzy-Déjerine; Myopathie de Landouzy-Déjerine; Myopathie facio-scapulo-humérale; Myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine;

Acronyme CISMeF : DMFSH;

Détails

Identifiant d'origine

D020391;

CUI UMLS

C0238288;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DYSTROPHIE FACIOSCAPULOHUMERALE [Code pathologie ADICAP]
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie musculaire facioscapulohumérale [Thème RAMEAU]
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- Myopathie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1 [Phénotype OMIM]
- dystrophie musculaire [Sous Catégorie CIM-10]
- dystrophie musculaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Sous catégorie CIM-11]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Notion SNOMED]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Concept NCIt]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
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Concept(s) lié(s) au record
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
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- myopathie avec stockage des glycoprotéines et des glycosaminoglycanes [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Terme Préféré MedDRA]
- Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- Myopathie de Landouzy-Déjerine [Terme DicoCLM]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Notion SNOMED]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Concept NCIt]
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