Libellé préféré : syndrome de délétion 22q11;
Synonyme CISMeF : délétion 22q11;
Traduction automatique Wikipédia : Syndrome de délétion 22q11.2;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de délétion 22q11.2;
Identifiant d'origine : D058165;
CUI UMLS : C2936346;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Concept(s) lié(s) au record
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi (proposés par CISMeF)
Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Délétion 22q11
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/deletion-22q11/
La délétion 22q11 est une anomalie de structure du chromosome 22. Le caryotype humain
comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques chez l’homme et la
femme, en nombre de 44 ils sont classés 22 paires identiques notées de 1 à 22 et deux
autres chromosomes qui distinguent les hommes des femmes. Les hommes ont 1 chromosome
X et 1 chromosome Y et les femmes 2 chromosomes X. Dans la délétion 22q11, la personne
a 2 chromosomes 22, mais un des deux chromosomes 22 présente une délétion, c’est-à-dire
la perte d’une très petite partie du chromosome. La perte est pratiquement toujours
la même chez tous les patients. Elle supprime une trentaine de gènes. Cependant seuls
quelques uns de ces gènes seulement sont responsables des problèmes rencontrés chez
les patients. La délétion n’est pas visible sur un caryotype « standard » car de trop
petite taille. Elle doit être recherchée par une technique particulière de laboratoire
appelée Hybridation Fluorescente in Situ ou en anglais FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).
L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant cette recherche
spécifique qu’il faut indiquer au laboratoire de cytogénétique.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de délétion 22q11
Délétion
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N1-VALIDE
Délétion 22q11 - PNDS - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies
rares
Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud Montpellier
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2589363/fr/deletion-22q11
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2598673/fr/pnds-deletion-22q11
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter
aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un
patient atteint de délétion 22q11.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
syndrome de délétion 22q11
recommandation pour la pratique clinique
nourrisson
enfant
adolescent
syndrome de délétion 22q11
adulte
rôle professionnel
signes et symptômes
diagnostic différentiel
comorbidité
conseil génétique
syndrome de délétion 22q11
prise en charge de la maladie
syndrome de délétion 22q11
continuité des soins
algorithme
calendrier vaccinal
courbes de croissance
observation (surveillance clinique)
médecine générale
médecins généralistes
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N1-VALIDE
Syndrome de délétion 22q11.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=567
Le syndrome de délétion 22q11.2 est une anomalie chromosomique congénitale, caractérisée
le plus souvent par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale,
un retard du développement et une immunodéficience.
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de délétion 22q11
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N1-VALIDE
La délétion 22q11
Encyclopédie Orphanet Grand Public
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Deletion22q11-FRfrPub126v01.pdf
maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention,
vivre avec, en savoir plus ; 10 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
syndrome de délétion 22q11
syndrome de délétion 22q11
syndrome de délétion 22q11
syndrome de délétion 22q11
information patient et grand public
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