Libellé préféré : albinisme oculocutané;

Définition du MeSH : Groupe hétérogène de désordres récessifs autosomaux comportant au moins quatre types identifiés, tous ayant en commun dans des degrés variables une hypopigmentation de la peau, des cheveux, et des yeux. Les deux types les plus communs sont les types tyrosinase-positifs et tyrosinase-négatifs. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : albinisme oculocutané de type i; albinisme oculocutané de type 1; albinisme oculo-cutané de type 1; albinisme complet de type i; albinisme complet de type 1; albinisme oculo-cutané tyrosinase négatif; albinisme, forme tyrosinase positive; albinisme, forme tyrosinase négative; albinisme tyrosinase positif; albinisme oculocutané tyrosinase positif; albinisme oculo-cutané tyrosinase positif; Albinisme oculo-cutané type 1; AOC (Albinisme Oculo-Cutané); Albinisme cutanéo-oculaire; Albinisme oculo-cutané;

Acronyme CISMeF : AOC;

Hyponyme MeSH : Albinisme tyrosinase négatif; Albinisme tyrosinase positive; Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase négatif; Albinisme oculocutané tyrosinase négatif; Albinisme oculocutané tyrosinase négative; Albinisme oculo-cutané tyrosinase positive; Albinisme oculocutané autosomique récessif tyrosinase positif; Albinisme oculocutané tyrosinase positive;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Aoc;

Détails


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Groupe hétérogène de désordres récessifs autosomaux comportant au moins quatre types identifiés, tous ayant en commun dans des degrés variables une hypopigmentation de la peau, des cheveux, et des yeux. Les deux types les plus communs sont les types tyrosinase-positifs et tyrosinase-négatifs. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Albinisme oculo-cutané
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3112485/fr/albinisme-occulo-cutane
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d'albinisme occulo-cutané. Il a été élaboré par la Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané
programme clinique
prise en charge personnalisée du patient
photoprotection
guide ressources
signes et symptômes
continuité des soins
maladies rares
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
GENESPOIR
Association Française des albinismes
http://www.genespoir.org/
cette association concerne toutes les formes d'albinismes : albinismes oculaires et albinismes oculo-cutanés ; présentation de l'association et de la maladie, objectifs, informations pratiques, sites francophones et anglophones
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N
Rennes
France
Ille-et-Vilaine
français
association patients
albinisme oculocutané
France
maladies rares

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N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 2
Synonyme(s) : AOC-2 ; Albinisme oculo-cutané tyrosinase-positif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79432
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculocutané
albinisme oculocutané type 2
Albinisme tyrosinase positive
Albinisme oculo-cutané type 2

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N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 1B
Synonyme(s) : AOC-1B ; Albinisme oculo-cutané jaune ; Albinisme oculo-cutané thermosensible ; Albinisme oculo-cutané type Amish
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79434
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculocutané type 1B
albinisme oculocutané
Albinisme oculo-cutané type 1B

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 4
AOC-4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79435
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Albinisme oculocutané
albinisme oculocutané

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79433
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculocutané

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculocutané ou oculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98706
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculaire
albinisme oculocutané

---
N3-AUTOINDEXEE
Albinisme oculo-cutané type 1A
Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79431
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
albinisme oculocutané
monophenol monooxygenase
Albinisme oculocutané
albinisme oculocutané type 1

---
N1-VALIDE
Albinisme oculo-cutané
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=55
L'albinisme oculo-cutané (AOC) décrit un groupe de troubles héréditaires de la biosynthèse de la mélanine caractérisés par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et des caractéristiques oculaires variables telles que le nystagmus, la réduction de l'acuité visuelle et la photophobie.
2007
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Orphanet
France
français
albinisme oculocutané
information scientifique et technique

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21/03/2024


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