albinisme oculocutané type 4

Libellé préféré : albinisme oculocutané type 4;

Définition CISMeF : L'albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) est un type d'AOC (voir ce terme) caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.;

Acronyme CISMeF : OCA4; AOC4;

Détails

Identifiant d'origine

C564696;

CUI UMLS

C1847836;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Albinisme oculo-cutané type 4 [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculocutané type 4 [Maladie ORDO]
- albinisme oculocutané type 4 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- albinisme oculo-cutané type 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- albinisme oculocutané type 4 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Albinisme oculo-cutané type 4 [Phénotype OMIM]
- Albinisme oculocutané type 4 [Maladie ORDO]
- albinisme oculocutané type 4 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- albinisme oculocutané [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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