Libellé préféré : Acyl-CoA dehydrogenase;
Définition du MeSH : Oxydoréductase des flavoproteines qui a une spécificité pour les acides gras de milieu
de chaîne. Elle forme un complexe avec les flavoproteines de transfert d'électrons
et amène à réduire les équivalents vers l'ubiquinone. [Traduction effectuée avant
2008];
Synonyme CISMeF : EC 1.3.99.3; Acyl-CoA déshydrogénase; Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne; Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne; Acyl-coenzyme A déshydrogénase; Octanoyl-CoA déshydrogénase; Octanoyl-Coenzyme A déshydrogénase; Palmitoyl-CoA déshydrogénase; Palmitoyl-Coenzyme A déshydrogénase; acyl déshydrogénase;
Registry Number MeSH : EC 1.3.99.3; EC 1.3.8.7;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Acyl-coenzyme A déshydrogénase;
substance (CISMeF) : O;
UNII : EC 1.3.8.7;
Identifiant d'origine : D042964;
CUI UMLS : C0050688;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en NTBT
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi inter- (CISMeF)
Oxydoréductase des flavoproteines qui a une spécificité pour les acides gras de milieu
de chaîne. Elle forme un complexe avec les flavoproteines de transfert d'électrons
et amène à réduire les équivalents vers l'ubiquinone. [Traduction effectuée avant
2008]
N3-AUTOINDEXEE
Protocole de confirmation diagnostique déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides
gras à chaînes moyennes (MCADD)
https://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001995/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin afin de confirmer un diagnostic de MCADD. La mise à jour du document consiste
uniquement en la suppression du terme « urinaire » du programme québécois de dépistage
néonatal sanguin.
2025
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Acyl-CoA dehydrogenase
acides gras
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
diagnostic
acides gras
protocole COA
chaîne
protocole COA
---
N2-AUTOINDEXEE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitMCAD_FR_fr_EMG_ORPHA42.pdf
Définition Maladie héréditaire du métabolisme (MHM), autosomique récessive et liée
à la mutation du gène ACADM (1p31) qui code la protéine mitochondriale MCAD. Le déficit
en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie
héréditaire de l’oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne. L’oxydation
des acides gras (OAG) est une voie de production d’énergie majeure de l’organisme,
en particulier lors du jeûne et dans les états inflammatoires, dans le coeur, les
muscles et le foie. Elle permet également la production de corps cétoniques qui serviront,
au jeûne prolongé, de substrat énergétique alternatif pour le cerveau.
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
casse-croute
Acides gras
acides gras à chaîne moyenne
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
acides gras
urgences
Pratique
Cranio-ostéo-arthropathie
Meilleures pratiques
Acyl-CoA dehydrogenase
---
N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des acyl-CoA à très longue chaîne
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002130/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en acyl-CoA déshydrogénase
des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
gestion des soins aux patients
diagnostic
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
Acyl-CoA dehydrogenase
acyl coenzyme A
chaîne
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
pachydermopériostose
---
N1-VALIDE
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42
Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est
une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne
caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent
une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie
et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence.
2014
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Orphanet
France
français
guide ressources
Acyl-CoA dehydrogenase
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Le déficit en MCAD - Déficit en acyl - CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
moyenne MCADD
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/DeficitMCAD-FRfrPub3570.pdf
Le déficit en MCAD (déficit en acyl-CoA- déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne)
est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser
certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie
2014
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
signes et symptômes
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
diagnostic prénatal
erreurs innées du métabolisme lipidique
intégration scolaire
---
N1-SUPERVISEE
Déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
https://www.sfpediatrie.com/sites/www.sfpediatrie.com/files/medias/documents/deficit_mcad_0.pdf
Le déficit en acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est
le plus fréquent des déficits de la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras.
La prévalence de ce déficit varie de 1/10 000 à 1/27 000 dans les pays limitrophes
de la France.
10.1016/j.arcped.2011.10.025
2011
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SFP - Société Française de Pédiatrie
France
recommandation professionnelle
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Acyl-CoA dehydrogenase
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
erreurs innées du métabolisme lipidique
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N3-AUTOINDEXEE
ACAD9
Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase 9;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99901
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Acyl-CoA dehydrogenase
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
---
N3-AUTOINDEXEE
Déficit en acyl-CoA déhydrogénase à longue chaine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99900
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Acyl-CoA dehydrogenase
---
N1-VALIDE
Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées
du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD.
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069254/evaluation-de-lextension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-spectrometrie-de-masse-en-tandem-1er-volet-deficit-en-mcad
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1069331/argumentaire-evaluation-a-priori-de-l-extension-du-depistage-neonatal-a-une-ou-plusieurs-erreurs-innees-du-metabolisme-par-la-technique-de-spectrometrie-de-masse-en-tandem-en-population-generale-1er-volet-depistage-du-deficit-en-mcad
Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en
MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant,
proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été
évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal
du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension
du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse
en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle
est l'évaluation programmatique à mettre en place ?
2011
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
008. Ethique médicale
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
009. Introduction à l'éthique médicale
032. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
045. Spécificités des maladies génétiques
français
évaluation en santé publique
évaluation technologique
recommandation de santé publique
évaluation économique
dépistage néonatal
nouveau-né
erreurs innées du métabolisme
spectrométrie de masse
Europe
Union européenne
États-Unis
Canada
Australie
Acyl-CoA dehydrogenase
phénylcétonuries
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
analyse coût-bénéfice
évaluation de programme
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