Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and HaematologyÉditeur

N1-SUPERVISEE
Génome et société
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/EthicFrID30057FS.html
Les principales modifications du savoir et évolutions techniques, et qui augmentent les capacités d'action en biologie et en appellent à l'idée que l'on se fait de l'homme, se situent, d'une part, dans le domaine de la génétique et, d'autre part, dans celui de l'embryologie et de la thérapie cellulaire. Si l'on a souvent tendance à mélanger ces deux axes du savoir, ils sont, pour le professionnel qui mène ces recherches, notoirement différents, même si certains des problèmes moraux qui en découlent se situent à la convergence entre ces savoir-faire et ces techniques
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
génome
ADN
clonage d'organisme
information patient et grand public

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalies chromosomiques apparemment équilibrées et phénotype anormal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/BalancedRearAbnorFrID30071FS.html
Faits, base moléculaire du phénomène.
2009
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
aberrations des chromosomes
phénotype
équilibre postural

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N3-AUTOINDEXEE
Nomenclature pour la description des mutations et autres variations de séquence
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NomMutID30067FS.html
Indication de la séquence référence, code, type de variation et de mutation.
2008
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
mutation
terminologie comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Gènes de la globine ; drépanocytose - thalassémies
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenHemoglobID30014FS.html
Gènes de globine : Familles de gènes, Expression séquentielle de gènes au cours du développement; Mutations : Définition, Exemple d'un gène Platonicien; Clinique - principaux syndromes: Drépanocytose, β Thalassémies, α Thalassémies.
2008
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France
cours
globines
thalassémie
hémoglobinose s
drépanocytose
alpha-Thalassémie
gènes

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N1-VALIDE
Architecture de la chromatine dans le noyau interphasique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ArchitectChromatinID30016FS.html
organisation 3D de la chromatine dans le noyau interphasique (relations de la chromatine avec les structures nucléaires, notions de territoires chromosomiques, topographie des territoires, interface entre territoires voisins, modèle d'organisation de la chromatine dans le noyau interphasique), évolution relative des territoires les uns par rapport aux autres au cours des cycles cellulaires successifs, structure dynamique à 4 dimensions du noyau
2006
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N
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Le Mans
France
français
chromatine
interphase
nucléole
information scientifique et technique
figure

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N1-SUPERVISEE
Glossaire de génétique médicale et moléculaire
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GlossaryID30028FS.html
Ce glossaire français / anglais de génétique médicale et moléculaire s'adresse aux étudiants en sciences humaines et biologiques ainsi qu'au personnel médical et para-médical. Il est destiné à la recherche et à l'enseignement. Il regroupe des mots fréquemment cités dans les domaines cliniques et de laboratoire. Comme toute publication d'une science en pleine évolution le glossaire exige des mises à jour fréquentes et compte sur la collaboration des utilisateurs pour apporter, au besoin, les correctifs nécessaires, l'ajout de nouveaux termes ou toute autre modification utile à sa consultation.
2006
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N
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Le Mans
France
français
biologie moléculaire
génétique médicale
dictionnaire médical

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N1-SUPERVISEE
Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/IndicCaryo30043FS.html
Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. Indications
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
caryotype
maladies chromosomiques
caryotypage
Hybridation fluorescente in situ
enfant
adolescent
adulte
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
ADN : Structure Moléculaire
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/DNAID30001FS.html
structure primaire de la molécule (squelette covalent et bases à l' extérieur), structures Secondaire et tertiaire de la molécule, conformation tri-dimentionelle de l'ADN, Structure quaternaire de la molécule, chromatine, ADN et mitochondrie, dénaturation de l' ADN
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
anglais
ADN
nucléotides
Nucléosides
Forme Z de l'ADN
conformation d'acide nucléique
ADN cruciforme
liaison hydrogène
ADN mitochondrial
information scientifique et technique
figure

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N1-VALIDE
Microdélétions et génétique moléculaire le phénotype clinique et comportemental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/MicrodeletionID30059FS.html
Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams, syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.
2006
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N
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Le Mans
France
français
anglais
délétion de segment de chromosome
biologie moléculaire
syndrome de DiGeorge
syndrome de Prader-Willi
syndrome d'Angelman
neurofibromatose de type 1
gènes nf1
syndrome de Williams
phénotype
chromosomes humains de la paire 17
chromosomes humains de la paire 8
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique des populations
Effet des Mutations sur la Constitution Génétique d' une Population
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Mutation30041FS.html
Taux de Mutation; Loi de Récurrence : Déterminisme génétique et fréquences allèliques, Deux hypothèses; Etat d'équilibre
2005
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France
cours
mutation
génétique des populations
Genettes

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N3-AUTOINDEXEE
Empreinte Génomique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenomImprintID30027FS.html
L’empreinte génomique: une marque de l’origine parentale; Quand sont établies les empreintes génomiques?; Conséquence fonctionnelle : expression déséquilibrée d’un gène; Phénotype pathologique chez les animaux ‘’knock-out’’ hétérozygotes; Syndromes cliniques; Pour quoi codent les gènes avec empreinte?; Un processus peut être plus omniprésent; Mulets, bardots et Platon.
2005
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France
cours
empreinte génomique

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/NeonatID30056FS.html
Généralités - phénylcétonurie - hypothyroïdie congénitale - corollaire
2005
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
dépistage néonatal
phénylcétonuries
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
dépistage néonatal
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique et Santé Publique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetPublicHealthID30053FS.html
Populations ciblées par des interventions de santé publique en génétique, Questions éthiques, légales, et sociales dans le contexte d’interventions de santé publique en génétique, xemples du rôle de la santé publique en génétique.
2004
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
génétique
Genettes
santé publique

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N1-VALIDE
L'hétérochromatine, du chromosome à la protéine
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/HeterochromID30058FS.html
Différents aspects de l'hétérochromatine, ses deux types, ses propriétés, ses fonctions, les facteurs impliqués dans l'hétérochromatinisation et les maladies qui lui sont liées.
2003
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France
français
euchromatine
ARN nucléaire
ADN satellite
méthylation de l'ADN
génétique
hétérochromatine
hétérochromatine
hétérochromatine
hétérochromatine
hétérochromatine
cours

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N3-AUTOINDEXEE
Facteurs de Transcription
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/TFactorsFr.html
Chez les eucaryotes, il existe trois différentes ARN polymérases (ARN pol). Chacune de ces ARN pol est responsable de la transcription d'un type d'ARN : l'ARN pol I transcrit les ARN ribosomiques (ARNr) ; l'ARN pol II transcrit les ARN messagers (ARNm) ; enfin, l'ARN pol III transcrit les ARN de transfert et les petits ARN (ARNt). Toute protéine nécessaire à l'initiation de la transcription est définie comme un facteur de transcription.
2003
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
facteurs de transcription

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie Uniparental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/UnidisomyFrID30030FS.html
La disomie uniparentale (uniparental disomy (UPD)) est la présence accidentelle d’une paire de chromosomes (ou de segments de chromosome) provenant d’un seul parent (et non 1 chromosome de chacun des 2 parents), chez un individu diploïde.
2003
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France
cours
disomie uniparentale

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique des populations
Sélection
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/SelectionID30040FS.html
Modélisation et valeurs sélectives, Modèle de base, Equation de récurrence de fréquences alléliques, Variation des valeurs sélectives entre deux générations, Evolution des populations.
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
Genettes
génétique des populations
sélection génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique Formelle et autres Modes de Transmission
Hérédité autosomale Dominante et Récessive - Hérédité liée à l' X - Caractères Multifactoriels - Génétique Mitochondriale
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenetFormelFrID30025FS.html
Hérédité mendélienne monogénique, Hérédité multifactorielle, Hérédité mitochondriale.
2002
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France
cours
gènes liés au chromosome X
caractère
Genettes
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Chromatine: Organisation Fonctionnelle du Génome
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ChromatinEducFr.html
Le nucléosome, Les histones, Les différentes étapes dans l'assemblage de la chromatine, Les variations dans les composants élémentaires, Les facteurs d'assemblage en chromatine, Organisation du génome dans le noyau.
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
génome

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N1-SUPERVISEE
Conseil génétique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ConseilGenet30054FS.html
Plus de 2000 maladies héréditaires (géniques) sont connues et 0,7 % des naissances comportent une anomalie chromosomique déséquilibrée. Les fausses couches à répétition ou la stérilité d'un couple peuvent également être dues à une cause génétique. Au total, environ 4 % des sujets nés vivants présentent une anomalie qui relève peu ou prou de la génétique.
2002
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France
français
cours
conseil génétique
information scientifique et technique
matériel enseignement

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N1-VALIDE
Consanguinité
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/ConsangFr.html
Définition, coefficient de consanguinité d'un individu, consanguinité d'une population, autofécondation, généralisation, population humaine, conseil génétique, allèle rare, allèle fréquent, hétérozygotie, lignée isogénique, système multi-allèlique, exercices
2002
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France
français
génétique
conseil génétique
probabilité
génétique des populations
consanguinité
risque
cours
figure
problèmes et exercices

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N1-SUPERVISEE
Diagnostic prénatal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PrenatID30055FS.html
Le diagnostic prénatal répond à un besoin d'identifier tôt durant la grossesse un certain nombre d'anomalies foetales ou maladies génétiques. Réalisable depuis les années soixante, le diagnostic prénatal des maladies génétiques n'est devenu pratique courante de l'évaluation des grossesses à risque qu'au cours des trois dernières décennies.
2002
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
diagnostic prénatal
maladies foetales
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
foetoscopie
diagnostic prénatal
facteurs de risque
échographie prénatale
information scientifique et technique
maladies foetales

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N3-AUTOINDEXEE
Gènes des Immunoglobulines : Notion de Réarrangement de l' ADN
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyIgFr.html
Une immunoglobuline (Ig) est formée de 2 chaînes légères L identiques et de 2 chaînes lourdes H identiques (exemple type: l'IgG); au niveau tridimensionnel, une chaîne d'Ig comprend 1 domaine variable V en N-terminal et 1 (pour la chaîne L) ou plusieurs (pour la chaîne H) domaine(s) constant(s) C en C-terminal.
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
réarrangement des gènes
gènes d'immunoglobuline

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N3-AUTOINDEXEE
Liaison Génétique
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/LinkageShortID30031FS.html
Taux de recombinaison, Définition du Lod Score d'une famille, Test de linkage, Estimateur du taux de recombinaison, Taux de recombinaison entre un locus maladie et un locus marqueur
2002
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
liaison génétique
Genettes

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N1-VALIDE
Mucoviscidose et gène CFTR
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/CisticFibFr.html
Historique, épidémiologie, clinique, diagnostic biologique, gène CFTR et mutations, structure et fonctions de la protéine CFTR, corrélations des mutations du gène CFTR avec la fonction canal chlorure
2001
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France
français
mucoviscidose
protéine CFTR
mucoviscidose
mucoviscidose
signes et symptômes
adolescent
pronostic
mucoviscidose
mutation
protéine CFTR
protéine CFTR
génétique
mucoviscidose
adulte
protéine CFTR
cours
figure

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N3-AUTOINDEXEE
Modèle de Hardy-Weinberg
statistiques
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Hardy.html
APPROCHE INTUITIVE, EQUILIBRE DE HARDY-WEINBERG, LOI DE HW, EXTENSION DE HW A D'AUTRES SITUATIONS GENIQUES, RESUME.
2001
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
français
Statistiques
statistiques comme sujet
cours

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N3-AUTOINDEXEE
Gènes du Développement. Exemple: Développement du squelette chez l'humain
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/GenDevelShortFr.html
Introduction, Développement du squelette axial, développement des membres (squelette appendiculaire), développement du crâne, conclusion.
2001
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
développement osseux
gènes du développement
humains

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N3-AUTOINDEXEE
Autres Pathologies Chromosomiques
Dysgonosomies et syndromes apparentes - Autres déséquilibres du caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyConstitAutreFr.html
Généralités, autres pathologies des autosomes, dysgonosomies et syndromes apparentés, autres déséquilibre du caryotype.
2000
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
caryotype
caryotypage
maladies chromosomiques
syndrome

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N3-AUTOINDEXEE
Eléments d'Embryologie, de Sémiologie, de Dysmorphologie : Rappel
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyEmbryoFr.html
Face, mains, plis, dermatoglyphes, anomalies metacarpo- ou metatarso-phalangiennes.
2000
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Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
signes et symptômes
embryologie
rappel mnésique

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N1-VALIDE
Hémopathies malignes
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/Hempat_t.html
syndromes myéloprolifératifs ; myélodysplasies (MD) ; leucémies aiguës myeloïdes (LAM) ; leucémies aiguës secondaires ; leucémies aiguës lymphoblastiques (LAM) ; lymphomes non hodgkiniens ; document accompagné d'un tableau et d'un schéma
2000
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
documents
tumeurs hématologiques

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N1-VALIDE
Chromosomes, anomalies chromosomiques
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html
nomenclature, anomalies chromosomiques constitutionnelle/acquise, homogène/mosaïque, de nombre/de structure, anomalies chromosomiques et mécanismes ; document accompagné de tableaux et de schémas
2000
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N
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Le Mans
France
français
aberrations des chromosomes
points de cassure de chromosome
cassure de chromosome
mosaïcisme
translocation génétique
délétion de segment de chromosome
inversion chromosomique
isochromosomes
chromosomes en anneau
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Trisomie 21
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyTri21Fr.html
Maladie chromosomique viable la plus fréquente. Comme toutes les autres maladies chromosomiques autosomiques, elle associe une dysmorphie et un retard psychomoteur:,,,
2000
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
syndrome de Down
syndrome de Down
syndrome de Down
dermatoglyphes
signes et symptômes
syndrome de Down
pronostic
figure
information scientifique et technique
graphique

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