Sphérocytose héréditaireDescripteur MeSH

N2-AUTOINDEXEE
Sphérocytose héréditaire et autres anémies hémolytiques par anomalie de la membrane érythrocytaire
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280228/fr/spherocytose-hereditaire-et-autres-anemies-hemolytiques-par-anomalie-de-la-membrane-erythrocytaire
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient, enfant ou adulte, atteint d’une sphérocytose héréditaire ou d’une autre anémie hémolytique par anomalie de la membrane du globule rouge (GR). Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares MCGRE Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
219. Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant
anémie hémolytique due à un défaut de la membrane érythrocytaire
prise en charge personnalisée du patient
recommandation pour la pratique clinique
Anomalie de la membrane érythrocytaire
membrane érythrocytaire
sphérocytose héréditaire
anémie hémolytique

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N3-TITRE
Goldstein-Hutt, syndrome de - Trichomégalie - cataracte - sphérocytose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3362
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
cataracte
cataracte
sphérocytose héréditaire
cataracte
syndrome
syndrome de Goldstein-Hutt

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N3-AUTOINDEXEE
Sphérocytose héréditaire
https://www.hematocell.fr/index.php/enseignement-de-lhematologie-cellulaire/globules-rouges-et-leur-pathologie/90-spherocytose-hereditaire
Définition, physiopathologie; Circonstances de découverte et principaux signes cliniques; Diagnostic biologique; Diagnostic positif et différentiel; Évolution, risques et complications, particularités; Traitement
2012
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Hematocell.fr
France
Anémie
cours
sphérocytose héréditaire

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N1-VALIDE
Sphérocytose héréditaire (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/SpherocytoseHereditaire-FRfrPub3252v01.pdf
La sphérocytose héréditaire, aussi appelée maladie de Minkowski-Chauffard, est une maladie génétique se caractérisant par des globules rouges anormaux, petits et sphériques (appelés « sphérocytes » d¿où le nom sphérocytose). Les globules rouges sont les cellules du sang qui transportent l'oxygène et le distribuent dans tout l'organisme. L'anomalie des globules rouges les fragilise et entraîne leur destruction excessive, ce qui peut provoquer une anémie (baisse du nombre de globules rouges), une jaunisse, et une augmentation du volume de la rate. Lorsque l'anémie est importante, elle se traduit par une pâleur, une fatigue, un essouffl ement¿
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N
Orphanet
France
français
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
signes et symptômes
maladies rares
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
diagnostic prénatal
sphérocytose héréditaire
continuité des soins
nouveau-né
enfant
adulte
brochure pédagogique pour les patients

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N1-VALIDE
Sphérocytose héréditaire
synonyme(s) : Minkowski-Chauffard, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=822
définition, rappel de l'organisation de la membrane érythrocytaire, fréquence, description clinique, méthodes diagnostiques, mode de prise en charge, étiologies moléculaires, références bibliographiques
2006
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N
Orphanet
France
français
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
sphérocytose héréditaire
information scientifique et technique
maladies rares
diagnostic différentiel

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