Libellé préféré : syndrome de Fraser;

Synonyme CISMeF : cryptophtalmie-syndactylie; syndrome de la cryptophtalmie; cryptophtalmie associée à d'autres malformations; syndrome cryptophtalmie-syndactylie; syndrome de cryptophtalmie-syndactylie;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Syndrome de Fraser
Guide maladie chronique - protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3198232/fr/syndrome-de-fraser
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint du syndrome de Fraser. Il a été élaboré par le centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs - site constitutif, Région Sud-Est, à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2020
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
programme clinique
syndrome de Fraser
gestion des soins aux patients
médecine générale
diagnostic différentiel
Indice de gravité de la maladie
pronostic
conseil génétique
syndrome de Fraser
syndrome de Fraser
syndrome de Fraser
continuité des soins
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Fraser
maladie chronique

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N1-VALIDE
Syndrome de Fraser
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2052
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/LeSyndromeDeFraser_FR_fr_HAN_ORPHA2052.pdf
Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie. En tout environ 150 patients atteints ont été décrits dans la littérature. La cryptophtalmie est présente dans 93% des cas. Il s'agit d'une absence de fentes palpébrales avec fissures avec microphtalmie sévère ou anophtalmie, et absence ou malformation des canaux lacrymaux...
2015
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
personnes handicapées
signes et symptômes
syndrome de Fraser
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Le syndrome de Fraser
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LeSyndromeDeFraser_FR_fr_PUB_ORPHA2052.pdf
Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie
2015
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Orphanet
France
français
brochure pédagogique pour les patients
syndrome de Fraser
signes et symptômes
syndrome de Fraser
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
syndrome de Fraser
personnes handicapées
syndrome de Fraser
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Fraser like syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2051
Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie.
2006
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome de Fraser

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05/05/2024


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