Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales

Libellé préféré : Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales;

Définition CISMeF : Le syndrome BNAR est un syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare, caractérisé par un nez bifide (avec une pointe bulbeuse mais non associée à un hypertélorisme ; voir ce terme), en présence ou non d'anomalies anales (i.e. une antéposition anale, une sténose ou une atrésie rectale), une dysplasie rénale (agénésie rénale unilatérale ou bilatérale; voir ces termes), sans déficience intellectuelle. Sur le plan phénotypique, le syndrome BNAR est relié au syndrome de Fraser et au syndrome oculo-tricho-anal.;

Synonyme CISMeF : Syndrome BNAR;

Détails

Identifiant d'origine

C567672;

CUI UMLS

C2750433;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome BNAR [Phénotype OMIM]
- Syndrome BNAR [Maladie ORDO]
- syndrome nez bifide, anomalies anorectales et rénales [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- nez bifide - anomalies ano-rectales et rénales [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome BNAR [Phénotype OMIM]
- Syndrome BNAR [Maladie ORDO]
- syndrome nez bifide, anomalies anorectales et rénales [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies du rectum [Descripteur MeSH]
- maladies du rein [Descripteur MeSH]
- nez [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- syndrome de Fraser [Descripteur MeSH]
- syndrome de Marles Greenberg Persaud [MeSH Concept Supplémentaire]

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