Libellé préféré : hypophosphatasie;

Synonyme CISMeF : syndrome de Rathbun; Maladie de Rathburn; Phosphoéthanolaminurie;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hypophosphatasie;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Hypophosphatasie
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280131/fr/hypophosphatasie
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’hypophosphatasie (HPP). Il a été élaboré par le centres de Référence Maladies Rares (CRMR) de la filière OSCAR à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
hypophosphatasie
hypophosphatasie
prise en charge personnalisée du patient
thérapie enzymatique substitutive
asfotase alfa
Strensiq
immunoglobuline G
phosphatase alcaline
protéines de fusion recombinantes
recommandation pour la pratique clinique
hypophosphatasie

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N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA436.pdf
Définition. L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP). Le déficit de cette enzyme est responsable d’une anomalie de minéralisation de la plaque de croissance (rachitisme, uniquement présent chez l’enfant), de l’os (ostéomalacie) et des dents. De plus, il existe des anomalies du métabolisme de la vitamine B6 (pyridoxine) qui peuvent être responsables de signes extra-osseux notamment neurologiques (convulsions sensibles à la pyridoxine).
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
hypophosphatasie

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N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA838.pdf
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique (tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP).
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie

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N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie de l’adulte
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-559/Hypophosphatasie-de-l-adulte
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie rare due à une perte de fonction du gène de la phosphatase alcaline (ALP). La forme adulte peut être facilement confondue avec une ostéoporose banale. Elle se manifeste aussi par des fractures de stress, des douleurs osseuses et des myalgies. Des pseudofractures des fémurs proximaux ressemblent aux fractures atypiques par bisphosphonates, qui sont donc contre-indiqués en cas d’HPP. La perte précoce des dents et des calcifications rénales peuvent mettre sur la piste d’une HPP. Le diagnostic est fondé sur l’histoire clinique et des valeurs basses d’ALP
2017
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
hypophosphatasie adulte
Adulte
adulte
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
hypophosphatasie adulte
Adulte

---
N3-AUTOINDEXEE
Progrès pour le traitement de l'hypophosphatasie, une maladie rare
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (404) : 406-407
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53102/0/NewsDetails.aspx
Vu son effet sur la mortalité et certaines complications, et malgré des effets indésirables parfois graves et de nombreuses inconnues, l'asfotase alfa (Strensiq ) est à proposer aux enfants atteints d'une hypophosphatasie grave, avec un suivi attentif des enfants traités...
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
Traités
maladie
rare
thérapeutique
hypophosphatasie
maladies rares
hypophosphatasie
coopération internationale

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N1-VALIDE
Hyphosphatasia Europe
http://wp.hypophosphatasie.com
L’article 3 des statuts précise les objectifs poursuivis par Hypophosphatasie Europe : regrouper à une échelle européenne toutes personnes confrontées à l’hypophosphatasie ; apporter aux malades atteints et à leur famille les informations et le soutien nécessaire dans leurs difficultés qu’elles soient médicales, sociales ou morales ; suivre l’évolution de la recherche et des avancées scientifiques concernant cette maladie ; participer à tout regroupement associatif œuvrant dans le domaine des maladies génétiques ; ...
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Huningue
Belgique
français
association patients
hypophosphatasie

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N1-VALIDE
Hypophosphatasie Europe
http://wp.hypophosphatasie.com/
L'article 3 des statuts précise les objectifs poursuivis par Hypophosphatasie Europe : regrouper à une échelle européenne toutes personnes confrontées à l'hypophosphatasie ; apporter aux malades atteints et à leur famille les informations et le soutien nécessaire dans leurs difficultés qu'elles soient médicales, sociales ou morales ; suivre l'évolution de la recherche et des avancées scientifiques concernant cette maladie ;...
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N
Huningue
France
Haut-Rhin
français
hypophosphatasie
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie de l'enfant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247667
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie de l'enfant
hypophosphatasie
hypophosphatasie de l'enfant
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247651
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_106_hypophosphatasie.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn périnatale létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247623
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn prénatale benine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247638
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
Bénin

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247676
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
adulte
adulte
hypophosphatasie

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N1-VALIDE
Hypophosphatasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=436
L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l'activité de la phosphatase alcaline du sérum.
2007
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Orphanet
France
français
hypophosphatasie
information scientifique et technique

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24/03/2024


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