Libellé préféré : pachydermopériostose;
Définition du MeSH : Pathologie principalement caractérisée par un épaississement de la peau des extrémités
principales et distales, des plis profonds et des sillons de la peau du front, des
joues, et du cuir chevelu, une séborrhée, une hyperhydrose, une périostose des os
longs, une syndactylie, et un agrandissement en largeur des mains et des pieds. Elle
est plus répandue chez l'homme, et est habituellement mise en évidence à l'adolescence.
On pense qu'elle est transmise de façon héréditaire dominante autosomale. [Traduction
effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Touraine-Solente-Golé; syndrome de Currarino; ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique; pachydermie plicaturée avec pachypériostose extrém ités; maladie hypertrophiante singulière; Ostéoarthropathie hypertophique primitive; Maladie de Touraine-Solente-Golé; Ostéo-arthropathie hypertrophiante primitive; Ostéo-arthropathie hypertrophique idiopathique; Ostéoarthropathie hypertrophique idiopathique; Ostéoarthropathie hypertrophique primaire; Pachydermo-périostose; Maladie de Touraine, Solente et Golé; Ostéoarthropathie hypertrophiante idiopathique; Ostéoarthropathie hypertrophiante primitive; Ostéoarthropathie hypertrophiante primitive autosomique récessive; Pachydermie plicaturée avec pachy périostose de la face et des extrémités; Pachydermopériostose autosomique récessive; Syndrome de Touraine, Solente et Golé;
Hyponyme MeSH : Cranio-ostéo-arthropathie; Maladie de Currarino; Ostéoarthropathie idiopathique de Currarino; Ostéoarthropathie idiopathique familiale de l'enfance;
Terme MeSH Related : Pachydermopériostose autosomique dominante; Hippocratisme digital congénital isolé; Ostéoarthropathie hypertrophiante primitive autosomique dominante;
Identifiant d'origine : D010004;
CUI UMLS : C0029411;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi (proposés par CISMeF)
Pathologie principalement caractérisée par un épaississement de la peau des extrémités
principales et distales, des plis profonds et des sillons de la peau du front, des
joues, et du cuir chevelu, une séborrhée, une hyperhydrose, une périostose des os
longs, une syndactylie, et un agrandissement en largeur des mains et des pieds. Elle
est plus répandue chez l'homme, et est habituellement mise en évidence à l'adolescence.
On pense qu'elle est transmise de façon héréditaire dominante autosomale. [Traduction
effectuée avant 2008]
N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA à longue chaîne et déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002131/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en 3-hydroxyacyl-CoA
déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (LCHAD) et le déficit en protéine trifonctionnelle
mitochondriale (TFI).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
Protéines
déshydrogénase
protéines humaines
protéine
diagnostic
protéine trifonctionnelle mitochondriale
Protéines
coenzyme A
mitochondrie, sai
chaîne
gestion des soins aux patients
pachydermopériostose
---
N3-AUTOINDEXEE
Protocole de prise en charge initiale et de confirmation diagnostique - Déficit en
déshydrogénase des acyl-CoA à très longue chaîne
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-002130/
Ce protocole s’adresse principalement aux médecins. Il décrit l’algorithme recommandé
pour les nouveau-nés qui sont référés par le Programme québécois de dépistage néonatal
sanguin et urinaire afin de confirmer un diagnostic du déficit en acyl-CoA déshydrogénase
des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
2018
MSSS - Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Canada
algorithme
Cranio-ostéo-arthropathie
gestion des soins aux patients
diagnostic
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase
Acyl-CoA dehydrogenase
acyl coenzyme A
chaîne
déficit en acétyl-coa déshydrogénase
pachydermopériostose
---
N1-VALIDE
Syndrome de Currarino
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1552
Le syndrome de Currarino est une maladie congénitale rare caractérisée par la triade
de malformations ano-rectales (MAR, généralement une sténose anale), masse pré-sacrée
(généralement un méningocèle sacré antérieur (MSA) ou un tératome) et anomalies sacrées
(i.e. agénésie partielle ou totale du sacrum et du coccyx, ou déformation des vertèbres
sacrées)
2015
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Orphanet
France
français
pachydermopériostose
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
Pachydermoperiostose
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/43468/diagnose.htm
DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
pachydermopériostose
---
N1-VALIDE
APASC - Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino
http://apasc.pagesperso-orange.fr/
Créée fin 2004, l'Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino, s'est
fixée comme objectifs : d'apporter une écoute attentive, un soutien aux personnes
et aux familles, qui se sentent trop souvent isolées ; d'apporter des informations
pratiques pour aider les familles dans leur quotidien ; de mieux faire connaître ce
syndrome rare au sein de la communauté scientifique et de l'ensemble du corps médical
afin d'améliorer la prise en charge des patients ; d'aider la recherche en soutenant
les travaux réalisés actuellement à l'hôpital Necker Enfants Malades Paris
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Nîmes
France
Gard
français
pachydermopériostose
association patients
Syndrome de Currarino
---
N1-VALIDE
Pachydermopériostose
Synonyme(s) : Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2796
présentation de la maladie, full text, signes cliniques autres sites internet, consultations
adaptées (dysmorphologie, génodermatoses, conseil génétique, toute consultation hospitalière
dermatologie), laboratoires de diagnostic
2011
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Orphanet
France
français
pachydermopériostose
information scientifique et technique
guide ressources
---
N1-SUPERVISEE
Pachydermopériostose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2796
La pachydermopériostose (PDP) est une forme d'ostéo-arthropathie hypertrophique primitive
(voir ce terme), une maladie osseuse héréditaire rare, et elle est caractérisée par
un hippocratisme digital, une pachydermie et une néoformation osseuse sous-périostée
associée à des douleurs, une polyarthrite, un cutis verticis gyrata, une séborrhée
et une hyperhidrose
2011
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Orphanet
France
français
pachydermopériostose
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
La pachydermopériostose. Expériences tunisiennes
https://rmlg.uliege.be/article/1389
L'hippocratisme digital est classiquement associé aux affections cardio-pulmonaires
chroniques. La pachydermopériostose, qui en est une cause rare, est une affection
héréditaire de diagnostic difficile surtout dans sa forme incomplète. Nous rapportons
une observation tunisienne. Le malade a consulté pour des arthralgies. Le diagnostic
de pachydermopériostose est retenu sur la base de trois des quatre critères de Borochowitz.
Les manifestations ostéoarticulaires posent des problèmes diagnostiques essentiellement
avec l'ostéoarthropathie hypertrophique secondaire. Les mécanismes pathogéniques de
l'affection restent encore incertains.
2006
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
pachydermopériostose
article de périodique
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