Libellé préféré : syndrome de Cockayne;

Définition du MeSH : Syndrome héréditaire phénotypiquement caractérisé par un facies peu commun (grandes oreilles et yeux enfoncés dans les orbites), un échec de croissance, une détérioration intellectuelle, une perte de graisse sous-cutanée, une dégénération rétinienne pigmentaire, une surdité neurale, un nanisme, une photosensibilité, une atrophie du nerf optique, une neuropathie périphérique, et une cataracte. L'examen pathologique indique une perte inégale de myéline centrale et une atrophie de la substance blanche. Le syndrome de Cockayne peut être divisé en 2 ou plusieurs sous-types génétiques distincts. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p197) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Cockayne; Nanisme progéroïde;

Hyponyme MeSH : Syndrome de Cockayne type III; Syndrome de Cockayne type I; Syndrome de Cockayne type II; Syndrome de Cockayne groupe B; Syndrome de Cockayne type 2; Syndrome de Cockayne type B; Syndrome de Cockayne groupe C; Syndrome de Cockayne type 3; Syndrome de Cockayne type C; Syndrome de Cockayne groupe A; Syndrome de Cockayne type 1; Syndrome de Cockayne type A;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome de Cockayne;

Détails


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Syndrome héréditaire phénotypiquement caractérisé par un facies peu commun (grandes oreilles et yeux enfoncés dans les orbites), un échec de croissance, une détérioration intellectuelle, une perte de graisse sous-cutanée, une dégénération rétinienne pigmentaire, une surdité neurale, un nanisme, une photosensibilité, une atrophie du nerf optique, une neuropathie périphérique, et une cataracte. L'examen pathologique indique une perte inégale de myéline centrale et une atrophie de la substance blanche. Le syndrome de Cockayne peut être divisé en 2 ou plusieurs sous-types génétiques distincts. (d'après Menkes, Manuel de Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p197) [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Syndrome de Cockayne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=191
http://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Cockayne-FrfrPub638v01.pdf
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie multisystémique caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysmorphie faciale, une photosensibilité, des troubles neurologiques progressifs et un déficit intellectuel ; informations susceptibles d'aider les professionnels du handicap dans leur travail d'évaluation et d'accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
2013
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Orphanet
France
français
enfants handicapés
syndrome de Cockayne
syndrome de Cockayne
information patient et grand public
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Cockayne
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Le syndrome de Cockayne est une pathologie héréditaire rare caractérisée par un retard de croissance, une photosensibilité, un vieillissement ainsi qu'un décès prématuré...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
syndrome de Cockayne
diagnostic différentiel
image

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Cockayne type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90321
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syndrome de Cockayne

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Syndrome de Cockayne type 2
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Syndrome de Cockayne type 3
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Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante types Pasini et Cockayne-Touraine
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Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne-Touraine
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Complexe Xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne
Synonyme : XP/CS
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ichtyose
syndrome de Cockayne

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28/03/2024


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