Libellé préféré : malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales;

Définition du MeSH : Maladies existantes à la naissance et souvent auparavant ou qui se développent durant le premier mois de vie (Nouveau-né, maladies), toutes causalités confondues. Parmi ces maladies, celles caractérisées par des difformités structurelles sont désignées par le terme malformations. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : pathologie néonatale; pathologie congénitale; maladies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales; pathologies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales; pathologies congénitales, héréditaires, néonatales et malformations; affections et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales; affections congénitales, héréditaires, néonatales et malformations; pathologies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales; affections et malformations congénitales, héréditaires et néonatales; Maladies congénitales, héréditaires, néonatales et malformations; Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales;

Hyponyme MeSH : Troubles congénitaux; Malformations et maladies néonatales; Trouble congénital; Malformations et anomalies néonatales;

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Maladies existantes à la naissance et souvent auparavant ou qui se développent durant le premier mois de vie (Nouveau-né, maladies), toutes causalités confondues. Parmi ces maladies, celles caractérisées par des difformités structurelles sont désignées par le terme malformations. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Circulaire cabinet santé, cabinet famille et enfance DHOS/DGS/ DGAS n 2002/239, du 18 avril 2002 relative à l'accompagnement des parents et à l'accueil de l'enfant lors de l'annonce pré- et postnatale d'une maladie ou d'une malformation
https://solidarites-sante.gouv.fr/fichiers/bo/2002/02-18/a0181730.htm
contexte de l'annonce, annonce prénatale (circonstances diverses de découverte, principes de l'annonce prénatale, soutien et accompagnement des parents avant la naissance), annonce post-natale (diversité des situations, principes de l'annonce à la naissance, soutien de l'accompagnement des parents lors de la naissance, préparation de la sortie), formation des professionnels
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N
Ministère de la Santé et des Sports - France
Paris
France
français
diagnostic prénatal
révélation de la vérité
grossesse
dépistage néonatal
nouveau-né
information aux parents
parents
Formation médicale continue comme sujet
enfants handicapés
France
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
recommandation

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N3-AUTOINDEXEE
Pathologie néonatale du sac lacrymal
http://www.em-consulte.com/article/219056
2009
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
maladies de l'appareil lacrymal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

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N1-SUPERVISEE
Numéro thématique - Registres de malformations congénitales
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Numéro+thématique+-+Registres+de+malformations+congénitales
Éditorial - Registres de malformations congénitales : un outil pour la surveillance, la recherche et la décision en santé publique - État des lieux des registres de malformations congénitales en France en 2008 - Création d'un registre : exemple du Registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera) - Le Registre des malformations de Paris : un outil pour la surveillance des malformations et l'évaluation de leur prise en charge - Épidémiologie, génétique et diagnostic prénatal des malformations diaphragmatiques en Alsace, France - La vérification du caryotype foetal est-elle justifiée devant la découverte anténatale de pieds varus équins isolés ?
2008
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
enregistrements
France
article de périodique

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N1-VALIDE
Avis n 25 du 17 novembre 2003 relatif à la durée de conservation des fiches de sang et la confidentialité des données concernant le dépistage des anomalies congénitales métaboliques
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-25-depistage-des-anomalies-congenitales-metaboliques
http://www.health.belgium.be/sites/default/files/uploads/fields/fpshealth_theme_file/7968406/Avis%20n%C2%B025%20du%2017%20novembre%202003%20relatif%20%C3%A0%20la%20dur%C3%A9e%20de%20conservation%20des%20fiches%20de%20sang%20et%20la%20confidentialit%C3%A9%20des%20donn%C3%A9es%20concernant%20le%20d%C3%A9pistage%20des%20anom.pdf
dépistage des anomalies congénitales métaboliques, problèmes éthiques posés par la durée de conservation et l'utilisation ultérieure des fiches de sang, consentement pour les recherches scientifiques ; 19 pages
2003
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N
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
conservation biologique
Dépistage génétique
consentement libre et éclairé
bases de données génétiques
bases de données génétiques
confidentialité des informations génétiques
Belgique
nourrisson
codes de déontologie
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Déficits visuels
dépistage et prise en charge chez le jeune enfant
http://www.ipubli.inserm.fr/handle/10608/47
diagnostic et prise en charge (système visuel du nourrisson, développement de la personne, étiologie et diagnostic d'une amblyopie, diagnostic des amétropies, déséquilibres oculomoteurs, pathologies rétiniennes, perspectives dans les méthodes d'exploration de la vision, prise en charge optique et chirurgicale des amétropies, prise en charge optique et pharmacologique de l'amblyoptie réfractive ou strabique, prise en charge chirurgicale des désordres oculomoteurs, des pathologies des milieux transparents), dépistage et prévention (données épidémiologiques, déficits visuels héréditaires, situation à risque visuel et tests de dépistage, population d'âge préscolaire, aspects socioéconomiques), synthèse, communications, recommandations ; 395 pages, ISBN : 2 85598-805-5
2002
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
maladies du cristallin
amblyopie
maladies héréditaires de l'oeil
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troubles de la vision
troubles de la réfraction oculaire
cécité
maladies de la cornée
nourrisson
phénomènes physiologiques oculaires
Vision
troubles de la vision
troubles de la vision
signes et symptômes
développement de l'enfant
personnes malvoyantes
cécité
incidence
personnes handicapées
amblyopie
amblyopie
amblyopie
amblyopie
troubles de la réfraction oculaire
troubles de la réfraction oculaire
strabisme
strabisme
strabisme
maladies du cristallin
maladies de la cornée
glaucome
rétinopathies
rétinopathies
rétinopathies
dépistage visuel
techniques de diagnostic ophtalmologique
troubles de la réfraction oculaire
procédures de chirurgie ophtalmologique
amblyopie
strabisme
maladies de la cornée
maladies du cristallin
troubles de la vision
France
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
maladies héréditaires de l'oeil
tests de vision
facteurs de risque
enfant d'âge préscolaire
facteurs socioéconomiques
école maternelle
rétinopathies
gestion des soins aux patients
rapport
publication officielle
recommandation de santé publique
recommandation pour la politique de santé
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19/04/2024


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