Libellé préféré : glycogénose de type III;

Synonyme CISMeF : glycogénose type 3; Dextrinose limite; Déficit en enzyme débranchante; Glycogénose de Forbes-Cori; Glycogénose de type 3; Glycogénose de type III musculaire; Glycogénose type III de Cori; Maladie de Cori; Maladie de Forbes; déficit en amylo-1,6-glucosidase;

Synonyme MeSH erroné : Déficit en amylo-1,6-glucosidase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Glycogénose type 3;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Glycogénose de Type III (GSD III pour Glycogen Storage Disease Type III) - Guide maladie chronique
protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3237036/fr/glycogenose-de-type-iii-gsd-iii-pour-glycogen-storage-disease-type-iii
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de la GSD III. Il a été élaboré par le Centre de référence des Maladies héréditaires du métabolisme à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration...
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
continuité des soins
glycogénose de type III
glycogénose de type III
signes et symptômes
glycogénose de type III
traitement d'urgence
glycogénose de type III
conseil génétique
glycogénose de type III
guide ressources
recommandation pour la pratique clinique
maladie chronique
glycogénose de type III

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose de type III
https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/glycogenose-de-type-iii
Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.
2020
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
information patient et grand public
glycogénose de type iii
Glycogénose
glycogénose, type IIIA
glycogénose de type III

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N3-AUTOINDEXEE
COR - DURILLON
classification internationale des maladies - diagnostic - épidémiologie - France - incidence - prévalence - répartition par âge - signes et symptomes - actes - résultat de consultation
http://omg.sfmg.org/content/donnees/donnees.php?rc_id=315
SFMG - Société Française de Médecine Générale
France
information scientifique et technique
cor - durillon
signes et symptômes
France
classification internationale des maladies
incidence
diagnostic
épidémiologie
répartition par âge
prévalence
glycogénose de type III
consultation médicale

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=366
Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen debranching enzyme system
glycogénose de type III
information scientifique et technique

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29/03/2024


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