Libellé préféré : hypophosphatasie;
Synonyme CISMeF : syndrome de Rathbun; Maladie de Rathburn; Phosphoéthanolaminurie;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hypophosphatasie;
Identifiant d'origine : D007014;
CUI UMLS : C0020630;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements automatiques supervisés en NTBT
Alignements manuels CISMeF
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
N1-VALIDE
Hypophosphatasie
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280131/fr/hypophosphatasie
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’hypophosphatasie (HPP). Il a été élaboré par le centres
de Référence Maladies Rares (CRMR) de la filière OSCAR à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
hypophosphatasie
hypophosphatasie
prise en charge personnalisée du patient
thérapie enzymatique substitutive
asfotase alfa
Strensiq
immunoglobuline G
phosphatase alcaline
protéines de fusion recombinantes
recommandation pour la pratique clinique
hypophosphatasie
---
N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
Bonnes pratiques en cas d’urgence
https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA436.pdf
Définition. L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour
les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations
perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique
(tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP). Le déficit de cette enzyme est
responsable d’une anomalie de minéralisation de la plaque de croissance (rachitisme,
uniquement présent chez l’enfant), de l’os (ostéomalacie) et des dents. De plus, il
existe des anomalies du métabolisme de la vitamine B6 (pyridoxine) qui peuvent être
responsables de signes extra-osseux notamment neurologiques (convulsions sensibles
à la pyridoxine).
2021
Orphanet
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
hypophosphatasie
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N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
http://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/Hypophosphatasie_FR_fr_EMG_ORPHA838.pdf
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour les formes
sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations perte
de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique
(tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP).
2020
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
---
N2-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie de l’adulte
https://www.revmed.ch/RMS/2017/RMS-N-559/Hypophosphatasie-de-l-adulte
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie rare due à une perte de fonction du gène
de la phosphatase alcaline (ALP). La forme adulte peut être facilement confondue avec
une ostéoporose banale. Elle se manifeste aussi par des fractures de stress, des douleurs
osseuses et des myalgies. Des pseudofractures des fémurs proximaux ressemblent aux
fractures atypiques par bisphosphonates, qui sont donc contre-indiqués en cas d’HPP.
La perte précoce des dents et des calcifications rénales peuvent mettre sur la piste
d’une HPP. Le diagnostic est fondé sur l’histoire clinique et des valeurs basses d’ALP
2017
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RMS - Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
hypophosphatasie adulte
Adulte
adulte
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
hypophosphatasie adulte
Adulte
---
N1-VALIDE
Hyphosphatasia Europe
http://wp.hypophosphatasie.com
L’article 3 des statuts précise les objectifs poursuivis par Hypophosphatasie Europe
: regrouper à une échelle européenne toutes personnes confrontées à l’hypophosphatasie
; apporter aux malades atteints et à leur famille les informations et le soutien
nécessaire dans leurs difficultés qu’elles soient médicales, sociales ou morales ;
suivre l’évolution de la recherche et des avancées scientifiques concernant cette
maladie ; participer à tout regroupement associatif œuvrant dans le domaine des
maladies génétiques ; ...
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Huningue
Belgique
français
association patients
hypophosphatasie
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N1-VALIDE
Hypophosphatasie Europe
http://wp.hypophosphatasie.com/
L'article 3 des statuts précise les objectifs poursuivis par Hypophosphatasie Europe
: regrouper à une échelle européenne toutes personnes confrontées à l'hypophosphatasie
; apporter aux malades atteints et à leur famille les informations et le soutien nécessaire
dans leurs difficultés qu'elles soient médicales, sociales ou morales ; suivre l'évolution
de la recherche et des avancées scientifiques concernant cette maladie ;...
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N
Huningue
France
Haut-Rhin
français
hypophosphatasie
association patients
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247676
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
adulte
adulte
hypophosphatasie
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247651
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_106_hypophosphatasie.doc
2011
ANPGM
France
recommandation professionnelle
hypophosphatasie
hypophosphatasie
Hypophosphatasie
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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn périnatale létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247623
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Rathburn prénatale benine
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247638
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie
Bénin
---
N3-AUTOINDEXEE
Hypophosphatasie de l'enfant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247667
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypophosphatasie de l'enfant
hypophosphatasie
hypophosphatasie de l'enfant
enfant
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N1-VALIDE
Hypophosphatasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=436
L'hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit de
la minéralisation osseuse et dentaire et un déficit de l'activité de la phosphatase
alcaline du sérum.
2007
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Orphanet
France
français
hypophosphatasie
information scientifique et technique
---