Libellé préféré : Hyperoxalurie primaire;
Ressource obsolète : false;
Définition du MeSH : Un des deux désordres génétiques caractérisés par l'excrétion urinaire de grandes
quantités d'oxalate, avec une néphrolithiase, une néphrocalcinose, une insuffisance
rénale précoce, et souvent un dépôt généralisé d'oxalate de calcium, résultant d'un
défaut dans le métabolisme de glyoxalate. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Hyperoxalurie primitive; Oxalurie primaire; Oxalurie primitive;
Traduction automatique Wikipédia : Hyperoxalurie type 1;
Hyponyme MeSH : Oxalose; Acidurie L-glycérique;
Terme MeSH Related : Oxalose primaire; Oxalose primitive;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Hyperoxalurie type 1;
Identifiant d'origine : D006960;
CUI UMLS : C0020501;
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- oxalose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
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Concept(s) lié(s) au record
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- OXLUMO [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi
Un des deux désordres génétiques caractérisés par l'excrétion urinaire de grandes
quantités d'oxalate, avec une néphrolithiase, une néphrocalcinose, une insuffisance
rénale précoce, et souvent un dépôt généralisé d'oxalate de calcium, résultant d'un
défaut dans le métabolisme de glyoxalate. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Hyperoxalurie primitive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=416
L'hyperoxalurie primitive est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate, caractérisé
par un excès d'oxalate et conduisant à des manifestations allant de calculs rénaux
occasionnels, une néphrolithiase et une néphrocalcinose récurrente à une maladie rénale
terminale et une oxalose systémique.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
Hyperoxalurie primaire
information scientifique et technique
---
N3-AUTOINDEXEE
Hyperoxalurie primitive de type 2
Déficit en D-glycérate déshydrogénase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93599
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hyperoxalurie primaire
---
N3-AUTOINDEXEE
Acidurie glycolique
Hyperoxalurie primitive de type 1;Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase peroxisomale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93598
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
transaminases
alanine
glycols
Glyoxylate
hyperoxalurie primitive de type 1
Hyperoxalurie primaire
---