" /> hyperoxalurie primaire de type 2 - CISMeF





Libellé préféré : hyperoxalurie primaire de type 2;

Définition CIM-11 : L'hyperoxalurie primaire de type 2 est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate causé par la déficience de l'enzyme glyoxylate réductase / hydropyruvate réductase. elle se caractérise par un début de l'enfance avec des manifestations cliniques qui comprennent la néphrolithiase récurrente, la néphrocalcinose et la néphrocalcinose, ainsi que par une néphrocalcinose et une néphrocalcinose récurrente, suivie d'une oxalose systémique.;

Synonyme CIM-11 : oxalose type 2; déficit en Hydroxypyruvate Réductase; déficit en D-glycérate déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : hyperoxalurie primitive de type 2;

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L'hyperoxalurie primaire de type 2 est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate causé par la déficience de l'enzyme glyoxylate réductase / hydropyruvate réductase. elle se caractérise par un début de l'enfance avec des manifestations cliniques qui comprennent la néphrolithiase récurrente, la néphrocalcinose et la néphrocalcinose, ainsi que par une néphrocalcinose et une néphrocalcinose récurrente, suivie d'une oxalose systémique.

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16/09/2024


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