hyperoxalurie primaire de type 2

Libellé préféré : hyperoxalurie primaire de type 2;

Définition CIM-11 : L'hyperoxalurie primaire de type 2 est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate causé par la déficience de l'enzyme glyoxylate réductase / hydropyruvate réductase. elle se caractérise par un début de l'enfance avec des manifestations cliniques qui comprennent la néphrolithiase récurrente, la néphrocalcinose et la néphrocalcinose, ainsi que par une néphrocalcinose et une néphrocalcinose récurrente, suivie d'une oxalose systémique.;

Synonyme CIM-11 : oxalose type 2; déficit en Hydroxypyruvate Réductase; déficit en D-glycérate déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : hyperoxalurie primitive de type 2;

Détails

Identifiant d'origine

347920969;

CUI UMLS

C0268165;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperoxalurie primitive de type 2 [Phénotype OMIM]
- Hyperoxalurie primitive type 2 [Maladie ORDO]
- hyperoxalurie primitive de type 2 [MeSH Concept]
- hyperoxalurie primitive de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperoxalurie primitive de type ii [Concept SNOMED CT]
- hyperoxalurie primitive de type ii [Notion SNOMED]
- hyperoxalurie primitive type II [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperoxalurie primitive de type 2 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Hyperoxalurie primaire [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperoxalurie primitive de type 2 [Phénotype OMIM]
- Hyperoxalurie primitive type 2 [Maladie ORDO]
- hyperoxalurie primitive de type 2 [MeSH Concept]
- hyperoxalurie primitive de type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperoxalurie primitive de type ii [Concept SNOMED CT]
- hyperoxalurie primitive de type ii [Notion SNOMED]
- hyperoxalurie primitive type II [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients