hyperoxalurie primitive de type 1

Libellé préféré : hyperoxalurie primitive de type 1;

Symbole : HP1;

Acronyme CISMeF : HP1;

Titres et symboles alternatifs : déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase; déficit en alanine:glyoxylate aminotransférase péroxisomale; défcit en AGT hépatique; oxalose de type 1; acidurie glycolique; défcit en sérine:pyruvate aminotransférase;

ID préfixé : #259900;

Détails

Identifiant d'origine

259900;

CUI UMLS

C0268164;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Hyperoxalurie primitive de type 1 [MeSH Concept]
- Hyperoxalurie primitive type 1 [Maladie ORDO]
- hyperoxalurie primaire de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperoxalurie primitive de type 1 [MeSH Concept]
- hyperoxalurie primitive de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperoxalurie primitive de type I [Concept NCIt]
- hyperoxalurie primitive de type I [Concept SNOMED CT]
- hyperoxalurie primitive de type i [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperoxalurie primaire [Descripteur MeSH]
- Oxalose [Descripteur PASCAL]
- alanine--glyoxylate aminotransferase [Gène ORDO]
- hyperoxalurie [Descripteur MeSH]
- oxalose [MeSH Concept]
- protéines HP1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Hyperoxalurie primitive [Maladie ORDO]
- trouble du métabolisme des hydrates de carbone [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Hyperoxalurie primitive [Maladie ORDO]
- Hyperoxalurie primitive type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hyperoxalurie primitive type 1 [Maladie ORDO]
- hyperoxalurie primaire de type 1 [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperoxalurie primitive de type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hyperoxalurie primitive de type 1 [MeSH Concept]
- hyperoxalurie primitive de type I [Concept SNOMED CT]
- hyperoxalurie primitive de type I [Concept NCIt]
- hyperoxalurie primitive de type i [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hyperoxalurie primitive [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose métabolique [Terme HPO]
- Acrocyanose [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Bloc atrio-ventriculaire [Terme HPO]
- Claudication intermittente [Terme HPO]
- Douleur osseuse [Terme HPO]
- Maladie artérielle périphérique [Terme HPO]
- Neuropathie optique [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Occlusion artérielle [Terme HPO]
- Phénomène Raynaud [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- bloc cardiaque [Terme HPO]
- calcinose cutanée [Terme HPO]
- cutis marmorata [Terme HPO]
- densité minérale osseuse augmentée [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- déshydratation [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- gangrène [Terme HPO]
- hyperoxalurie [Terme HPO]
- hématurie [Terme HPO]
- néovascularisation choroïdale de la macula [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- néphrolithiase oxalo-calcique [Terme HPO]
- urolithiase oxalocalcique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients