Code CIM-11 : 5C51.20;
Libellé préféré : hyperoxalurie primaire de type 1;
Définition CIM-11 : L'hyperoxalurie primaire de type 1 est un trouble métabolique rare dû à un défaut
de l'enzyme hépatique peroxysomale l-alanine : glyoxylate aminotransférase (agt).
la forme infantile est caractérisée par une insuffisance rénale chronique due à une
déposition massive d'oxalate. chez d'autres patients, l'urolithiase se développe avec
des infections, une hématurie, des surrénales ou une insuffisance rénale aiguë due
à une obstruction complète. l'insuffisance rénale en phase terminale survient avant
l'âge de 15 ans dans la moitié des cas et l'augmentation qui en résulte de l'oxalate
circulant entraîne son dépôt dans les tissus causant des troubles de conduction cardiaque,
l'hypertension, la gangrène distale et la mobilité et la douleur articulaires réduites.;
Synonyme CIM-11 : déficit en 2-oxoglutarate de glyoxylate de carboligase; déficit en alanine-glyoxylate d'aminotransférase; oxalose de type 1;
Synonyme CISMeF : hyperoxalurie primitive de type 1;
Identifiant d'origine : 692812009;
CUI UMLS : C0268164;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'hyperoxalurie primaire de type 1 est un trouble métabolique rare dû à un défaut
de l'enzyme hépatique peroxysomale l-alanine : glyoxylate aminotransférase (agt).
la forme infantile est caractérisée par une insuffisance rénale chronique due à une
déposition massive d'oxalate. chez d'autres patients, l'urolithiase se développe avec
des infections, une hématurie, des surrénales ou une insuffisance rénale aiguë due
à une obstruction complète. l'insuffisance rénale en phase terminale survient avant
l'âge de 15 ans dans la moitié des cas et l'augmentation qui en résulte de l'oxalate
circulant entraîne son dépôt dans les tissus causant des troubles de conduction cardiaque,
l'hypertension, la gangrène distale et la mobilité et la douleur articulaires réduites.
