Code CIM-11 : 5C51.20;
Libellé préféré : hyperoxalurie primaire de type 1;
Définition CIM-11 : L'hyperoxalurie de type 1 primaire est un trouble métabolique dû à un défaut de l'enzyme
hépatique peroxysomale L-alanine: glyoxylate aminotransférase (AGT). La forme infantile
se caractérise par une insuffisance rénale chronique due à un dépôt massif d'oxalate.
Chez d'autres patients, une lithiase urinaire apparaît avec des infections, une hématurie,
une colique rénale ou une insuffisance rénale aigüe due à une obstruction complète.
La maladie rénale de stade terminal survient avant l'âge de 15 ans dans la moitié
des cas et l'augmentation d'oxalate circulant qui en résulte entraîne son dépôt dans
les tissus, ce qui provoque des défauts de conduction cardiaque, une hypertension,
une gangrène distale, ainsi qu'une mobilité réduite et une douleur au niveau des articulations.;
Synonyme CIM-11 : déficit en 2-oxoglutarate de glyoxylate de carboligase; déficit en alanine-glyoxylate d'aminotransférase; oxalose de type 1;
Synonyme CISMeF : hyperoxalurie primitive de type 1;
Identifiant d'origine : 692812009;
CUI UMLS : C0268164;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Correspondance CIM-10
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'hyperoxalurie de type 1 primaire est un trouble métabolique dû à un défaut de l'enzyme
hépatique peroxysomale L-alanine: glyoxylate aminotransférase (AGT). La forme infantile
se caractérise par une insuffisance rénale chronique due à un dépôt massif d'oxalate.
Chez d'autres patients, une lithiase urinaire apparaît avec des infections, une hématurie,
une colique rénale ou une insuffisance rénale aigüe due à une obstruction complète.
La maladie rénale de stade terminal survient avant l'âge de 15 ans dans la moitié
des cas et l'augmentation d'oxalate circulant qui en résulte entraîne son dépôt dans
les tissus, ce qui provoque des défauts de conduction cardiaque, une hypertension,
une gangrène distale, ainsi qu'une mobilité réduite et une douleur au niveau des articulations.
