ataxie de Friedreich

Libellé préféré : ataxie de Friedreich;

Synonyme CISMeF : ataxie Friedreich; Freidrich; Ataxie héréditaire de Friedreich; Hérédodégénérescence spinocérébelleuse de Friedreich; Maladie de Friedreich; ataxie familiale de friedreich; ataxie spinale héréditaire de friedreich; ataxie spinocérébelleuse de friedreich;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie de Friedreich;

Details

Identifiant d'origine

D005621;

CUI UMLS

C0016719;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypertrophie hémifaciale [Terme HPO]
- ataxie de friedreich [Type EMDN]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Ataxie à début précoce avec démence [Maladie ORDO]
- Dégénérescence spinocérébelleuse et paraparésie spastique avec anomalie oculomotrice [Maladie ORDO]
- Démence rare [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
- Surcharge en fer héréditaire avec manifestation neurologique [Maladie ORDO]
- Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Ataxie de Friedreich [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- ataxie de Friedreich (prétendue), avec atrophie optique et surdité neurosensorielle [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de Friedreich glaucome congénital [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de Friedreich, avec réflexes conservés [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de Friedreich, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de Friedreich, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, amyotrophie fibulaire, et ataxie de Friedreich, combinée [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Ataxie de Friedreich [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie de Friedreich [Maladie ORDO]
- Ataxie de Friedreich [Concept Radlex]
- Ataxie de Friedreich [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie ou tabès héréditaire (Maladie de Friedrich) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Friedreich [Terme DicoCLM]
- ataxie cerebelleuse de friedreich [Code CIM-9]
- ataxie de Friedreich [Phénotype OMIM]
- ataxie de Friedreich [Topic MedlinePlus]
- ataxie de Friedreich [Concept NCIt]
- ataxie de friedreich [Notion SNOMED]
- ataxie de friedreich [Concept SNOMED CT]
Information(s) d'indexation
- Protéine APBA1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- SKYCLARYS [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- SKYCLARYS 50 mg, gélule [Spécialité pharmaceutique]
Terme HPO
- Hypertrophie hémifaciale [Terme HPO]
Topic(s) MedlinePlus
- ataxie de Friedreich [Topic MedlinePlus]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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