Libellé préféré : ataxie de Friedreich;
Synonyme CISMeF : ataxie Friedreich; Freidrich; Ataxie héréditaire de Friedreich; Hérédodégénérescence spinocérébelleuse de Friedreich; Maladie de Friedreich; ataxie familiale de friedreich; ataxie spinale héréditaire de friedreich; ataxie spinocérébelleuse de friedreich;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Ataxie de Friedreich;
Identifiant d'origine : D005621;
CUI UMLS : C0016719;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
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Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Information(s) d'indexation
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
Terme HPO
Topic(s) MedlinePlus
Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
SKYCLARYS (omaveloxolone) - Traitement de l’ataxie de Friedreich (AF)
Décision d'accès précoce
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3589534/fr/skyclarys-omaveloxolone-traitement-de-l-ataxie-de-friedreich-af
Renouvellement de l'autorisation d’accès précoce à la spécialité SKYCLARYS (omaveloxolone)
dans l’indication « traitement de l’ataxie de Friedreich (AF) chez les adultes et
les adolescents âgés de 16 ans et plus ». Ce médicament a une AMM dans cette indication
et fait toujours l'objet d'un accès précoce...
2025
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Autorisation d’Accès Précoce
omavéloxolone
avis de la commission de transparence
ataxie de friedreich
omavéloxolone
SKYCLARYS
omavéloxolone
ataxie de Friedreich
---
N1-VALIDE
Ataxie de Friedreich
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3290014/fr/ataxie-de-friedreich
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d'ataxie de Friedreich. Il a été élaboré par le Centre
de Référence Neurogénétique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a
pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
ataxie de Friedreich
ataxie de Friedreich
prise en charge personnalisée du patient
ataxie de Friedreich
ataxie de Friedreich
recommandation pour la pratique clinique
ataxie de Friedreich
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N1-VALIDE
Ataxie de Friedreich
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95
L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements,
de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques (abolition des réflexes,
troubles de la sensibilité profonde, pieds creux et scoliose) ainsi qu'à une cardiomyopathie
et parfois à un diabète.
2017
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
ataxie de Friedreich
information patient et grand public
---
N1-SUPERVISEE
Traitement des troubles de l'élocution dans l'ataxie de Friedreich et autres syndromes
ataxiques héréditaires (troubles héréditaires de la coordination des mouvements)
http://www.cochrane.org/fr/CD008953/traitement-des-troubles-de-lelocution-dans-lataxie-de-friedreich-et-autres-syndromes-ataxiques-hereditaires-troubles-hereditaires-de-la-coordination-des-mouvements
Contexte : Les syndromes ataxiques héréditaires peuvent entraîner une altération
significative de l'élocution, symptôme que l'on pense être sensible au traitement.
Le type de trouble de la parole le plus souvent signalé dans les ataxies héréditaires
est la dysarthrie. Ce terme collectif désigne un groupe de troubles du mouvement affectant
le contrôle musculaire de l'élocution. La dysarthrie affecte la capacité des individus
à communiquer et à tenir leur place dans la société, ce qui réduit leur qualité de
vie. Compte tenu des répercussions des troubles de la parole sur le fonctionnement
des sujets, il est important de traiter ces difficultés au cours de ces maladies et
des interventions fondées sur les preuves sont nécessaires. Objectifs : Évaluer
les effets des interventions sur les troubles de l'élocution chez les adultes et les
enfants atteints de l'ataxie de Friedreich et d'autres ataxies héréditaires.
2014
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Cochrane
France
Royaume-Uni
français
revue de la littérature
ataxie de Friedreich
dégénérescences spinocérébelleuses
adulte
enfant
résultat thérapeutique
Trouble de l'élocution
troubles du langage
effets secondaires indésirables des médicaments
résumé ou synthèse en français
---
N1-SUPERVISEE
Antioxydants et autres traitements pharmacologiques pour l'ataxie de Friedreich
http://www.cochrane.org/fr/CD007791
http://www.cochrane.org/fr/CD007791/antioxydants-et-autre-traitement-pharmacologique-pour-lataxie-de-friedreich
'ataxie de Friedreich est une pathologie neurologique héréditaire autosomique récessive,
caractérisée d'abord par un manque de stabilité en station debout et dans la marche,
puis progressant lentement vers l'immobilisation dans un fauteuil roulant, habituellement
autour de l'âge de vingt ans. Elle est associée à des troubles de l'élocution, à la
scoliose et au pied creux. Des anomalies cardiaques provoquent le décès prématuré
chez 60 % à 80 % des personnes atteintes. Il n'existe pas de marqueur clinique ou
biochimique facile à définir ni de traitement connu. Ceci est la première mise à jour
d'une revue publiée en 2009.
2012
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Cochrane
Royaume-Uni
France
résultat thérapeutique
idébénone
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
ataxie de Friedreich
antioxydants
ubiquinones
ubiquinones
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N1-VALIDE
AFAF - Association Française de l'Ataxie de Friedreich
http://www.afaf.asso.fr/
présentation de la maladie, recherche médicale, conseil scientifique de l'AFAF, informations
pratiques
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Orphanet
Cesson
Paris
France
Seine-et-Marne
français
association
ataxie de Friedreich
maladies rares
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N1-VALIDE
Ataxie de Friedreich
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/BrainandNervousSystemDisorders/Pages/Friedreichs-Ataxia.aspx
L'ataxie est un trouble du mouvement. Les troubles du mouvement désignent des états
qui entraînent des mouvements involontaires du corps. Le mouvement involontaire commence
dans le cerveau, dans la région que l'on utilise pour bouger, parler et prêter attention.
Quand un enfant est atteint d'ataxie, il a de la difficulté à contrôler ses muscles
et il peut être maladroit et étrange. L'épilepsie et la sclérose en plaques sont des
exemples communs d'ataxie.
2010
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N
AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
ataxie de Friedreich
---
N1-VALIDE
Syndromes cérébelleux, Ataxie de Friedreich
http://www.tousalecole.fr/content/c%C3%A9r%C3%A9belleux-syndromes-c%C3%A9r%C3%A9belleux-et-ataxie-de-friedreich
Qu'est-ce qu'un syndrome cérébelleux ? Qu'est-ce qu'une ataxie ? Pourquoi ? Quels
symptômes et quelles onséquences ? Quelques chiffres ? Traitement, conséquences sur
la vie scolaire. Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants
malades ? L'avenir
2008
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
personnes handicapées
intégration scolaire
maladies du cervelet
ataxie de Friedreich
signes et symptômes
enfants handicapés
enfant
adolescent
information patient et grand public
---
N1-VALIDE
L'ataxie de Friedreich
Encyclopédie Orphanet Grand Public
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AtaxiedeFriedreich-FRfrPub45v01.pdf
la maladie, le diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention,
vivre avec, en savoir plus
2006
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N
Orphanet
France
français
ataxie de Friedreich
ataxie de Friedreich
ataxie de Friedreich
ataxie de Friedreich
ataxie de Friedreich
personnes handicapées
information patient et grand public
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