ataxie de Friedreich

Libellé préféré : ataxie de Friedreich;

Symbole : FRDA;

Acronyme CISMeF : FA; FARR; FRDA; FRDA1;

ID préfixé : #229300;

Détails

Identifiant d'origine

229300;

CUI UMLS

C0016719;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie de Friedreich [Maladie ORDO]
- Ataxie de Friedreich [Concept Radlex]
- Ataxie de Friedreich [MeSH Concept]
- Ataxie de Friedreich [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie ou tabès héréditaire (Maladie de Friedrich) [Terme DicoCLM]
- Friedreich, Maladie de [Thème RAMEAU]
- Hérédodégénérescence spinocérébelleuse de Friedreich [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Friedreich [Terme DicoCLM]
- ataxie cerebelleuse de friedreich [Code CIM-9]
- ataxie de Friedreich [Concept NCIt]
- ataxie de Friedreich [Sous-sous catégorie CIM-11]
- ataxie de Friedreich [Descripteur MeSH]
- ataxie de Friedreich [Topic MedlinePlus]
- ataxie de friedreich [Notion SNOMED]
- ataxie de friedreich [Concept SNOMED CT]
- l'ataxie de Friedreich [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Farr [Méthode LOINC]
- acide folique [Concept NCIt]
- ataxie de Friedreich, avec réflexes conservés [MeSH Concept]
- ataxie de Friedreich, avec réflexes conservés [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de friedreich [Type EMDN]
- frataxin [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie de Friedreich [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie de Friedreich [MeSH Concept]
- Ataxie de Friedreich [Maladie ORDO]
- Ataxie de Friedreich [Concept Radlex]
- Ataxie de Friedreich [Terme Préféré MedDRA]
- Ataxie ou tabès héréditaire (Maladie de Friedrich) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Friedreich [Terme DicoCLM]
- ataxie cerebelleuse de friedreich [Code CIM-9]
- ataxie de Friedreich [Concept NCIt]
- ataxie de Friedreich [Descripteur MeSH]
- ataxie de Friedreich [Topic MedlinePlus]
- ataxie de Friedreich, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie de Friedreich, type 1 [MeSH Concept]
- ataxie de friedreich [Concept SNOMED CT]
- ataxie de friedreich [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Activité de la pyruvate carboxylase diminuée [Terme HPO]
- Aréflexie des membes inférieurs [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- ECG anormal [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amplitude diminuée des potentiels d'action sensoriels [Terme HPO]
- anomalies du champ visuel [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- démarche ataxique [Terme HPO]
- malate déshydrogénase mitochondriale réduite [Terme HPO]
- neuropathie sensitive [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- potentiels évoqués visuels anormaux [Terme HPO]
- proprioception altérée [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sensitive [Terme HPO]
- sensation vibratoire diminuée [Terme HPO]
- échocardiogramme anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients