Libellé préféré : ectromélie;

Synonyme CISMeF : dysmélie;

Terme MeSH Related : Amélie; Hémimélie; Phocomélie; Sirénomélie;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Sirénomélie;

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N3-TITRE
Dysplasie epiphysaire hemimelique - Trevor maladie de
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France
information scientifique et technique
ectromélie
dysplasie épiphysaire hémimélique
patients
Dysplasie épiphysaire hémimélique

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N1-VALIDE
Association Denise Legris
(anciennement ANEEAD : Association Nationale d'Entraide aux Enfants et Adultes Dysméliques)
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présentation, témoignages
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Paris
France
Paris
français
ectromélie
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adulte
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personnes handicapées
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N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie tibiale - pied bot
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie
absence de tibia
pied bot varus équin congénital
absence de tibia

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N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie fibulaire
Hémimélie péronière;Déficit congénital longitudinal du péroné;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93323
2011
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France
information scientifique et technique
ectromélie

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N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie tibiale
Synonymes : Absence de tibia ; Aplasie et dysplasie du tibia avec péroné intact ; Déficit congénital longitudinal du tibia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93322
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
fibula
absence de tibia
ectromélie
absence de tibia
tibia

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N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie ulnaire
Hémimélie cubitale;Main bote cubitale;Déficit congénital longitudinal du cubitus;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93320
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie

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N3-AUTOINDEXEE
Hémimélie radiale
Main bote radiale;Déficit congénital longitudinal du radius;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93321
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
main
ectromélie

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N1-SUPERVISEE
Phocomélie type Schinzel
Synonyme(s) : aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis ; cubitus et péroné, absence de ; membres, déficit sévère des
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2879
La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui décrit dans le syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité...
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
maladies rares
signes et symptômes
personnes handicapées
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ectromélie
ectromélie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Sirenomélie
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La sirénomélie est une malformation rare et incompatible avec la vie qui se caractérise par l'association d'anomalies sévères du pôle inférieur de l'embryon : membre inférieur unique, avec des degrés d'atteinte différents, allant d'un fémur simple ou double dans le même étui cutané, avec deux pieds fusionnés (sirène sympode), un seul pied (sirène monopode), ou absence complète de pied (sirène ectromèle) ; anomalies urogénitales avec agénésie rénale bilatérale et absence de voies excrétrices, et absence d'organes génitaux externes ; imperforation anale ; agénésie sacro-coccygienne. L'ensemble réalise la forme extrême de la séquence dite de régression caudale. Parmi les malformations associées rapportées, on trouve celles de l'association VATER (aplasie radiale, atrésie tracheo-oesophagienne), des cardiopathies, et des spina bifida. Cette malformation survient chez environ un foetus sur 100 000, et elle est considérée comme sporadique. Des cas exceptionnels de récurrence intrafamiliale ont été décrits.
2005
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Orphanet
France
nourrisson
foetus
information scientifique et technique
ectromélie

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26/03/2024


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