Libellé préféré : syndrome de Rudd-Klimek;
Définition CISMeF : La dysgénésie caudale est une entité clinique variable, qui peut se traduire par différentes
anomalies du pôle caudal. Elle a été décrite dans une fratrie comprenant 4 sujets
atteints, alors que la demi-soeur du père présentait également des signes. Le premier
enfant de la fratrie avait une vascularisation aberrante du cordon avec artère ombilicale
unique naissant près de l'insertion placentaire, les 2ème et 3ème enfants présentaient
une sirénomélie vraie, associée dans un des deux cas à une cardiopathie complexe.
Le 4ème présentait une imperforation anale avec une longueur anormale du cordon ombilical.
La tante paternelle avait, elle, une imperforation anale avec fistule recto-vaginale
et anomalies génito-urinaires. Ces cas familiaux ont fait évoquer la transmission
d'un gène à pénétrance réduite et expressivité variable en dominance autosomique.
La dysgénésie caudale familiale peut être rapprochée de la triade de Currarino.;
Synonyme CISMeF : Dysgénésie caudale familiale;
Identifiant d'origine : C535879;
CUI UMLS : C2931053;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La dysgénésie caudale est une entité clinique variable, qui peut se traduire par différentes
anomalies du pôle caudal. Elle a été décrite dans une fratrie comprenant 4 sujets
atteints, alors que la demi-soeur du père présentait également des signes. Le premier
enfant de la fratrie avait une vascularisation aberrante du cordon avec artère ombilicale
unique naissant près de l'insertion placentaire, les 2ème et 3ème enfants présentaient
une sirénomélie vraie, associée dans un des deux cas à une cardiopathie complexe.
Le 4ème présentait une imperforation anale avec une longueur anormale du cordon ombilical.
La tante paternelle avait, elle, une imperforation anale avec fistule recto-vaginale
et anomalies génito-urinaires. Ces cas familiaux ont fait évoquer la transmission
d'un gène à pénétrance réduite et expressivité variable en dominance autosomique.
La dysgénésie caudale familiale peut être rapprochée de la triade de Currarino.
N1-VALIDE
Dysgénésie caudale familiale
Synonyme : Syndrome de Rudd-Klimek
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1768
La dysgénésie caudale est une entité clinique variable, qui peut se traduire par différentes
anomalies du pôle caudal...
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Rudd-Klimek
information scientifique et technique
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