syndrome d'Al Awadi

Libellé préféré : syndrome d'Al Awadi;

Définition CISMeF : La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité.;

Synonyme CISMeF : phocomélie type Schinzel; aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis; Al Awadi; absence d'ulna et de fibula; absence d'ulna et de fibula, avec anomalies sévères des membres; syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild; syndrome de phocomélie type Schinzel;

Acronyme CISMeF : AARR;

Détails

Identifiant d'origine

C535612;

CUI UMLS

C1848651;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Absence de cubitus et péroné, avec déficit sévère des membres [Phénotype OMIM]
- Phocomélie type Schinzel [Maladie ORDO]
- phocomélie de type Schinzel [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- phocomélie type Schinzel [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome d'Al Awadi [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Absence de cubitus et péroné, avec déficit sévère des membres [Phénotype OMIM]
- Phocomélie type Schinzel [Maladie ORDO]
- phocomélie type Schinzel [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- aménorrhée [Descripteur MeSH]
- ectromélie [Descripteur MeSH]
- os coxal [Descripteur MeSH]
- utérus [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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