Absence de cubitus et péroné, avec déficit sévère des membres

Libellé préféré : Absence de cubitus et péroné, avec déficit sévère des membres;

Acronyme CISMeF : AARRS; LPHAS;

ID préfixé : #276820;

Détails

Identifiant d'origine

276820;

CUI UMLS

C1848651;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Phocomélie type Schinzel [Maladie ORDO]
- phocomélie type Schinzel [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Al Awadi [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- facteurs de virulence des bordetella [Descripteur MeSH]
- syndrome d'Al Awadi [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Phocomélie type Schinzel [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Phocomélie type Schinzel [Maladie ORDO]
- phocomélie type Schinzel [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Al Awadi [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Al Awadi [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absence des os du carpes/absence de l'ossification des os du carpe [Terme HPO]
- Ankylose du coude [Terme HPO]
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anonychie [Terme HPO]
- Aplasie/hypoplasie des extrémités [Terme HPO]
- Aplasie/hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Contractures du coude [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Larges clavicules [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Ossification absente/absence de l'ulna [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Petite taille disproportionnée [Terme HPO]
- Phocomélie [Terme HPO]
- Radius incurvé [Terme HPO]
- Thorax en tonneau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Voûte du crâne déminéralisée [Terme HPO]
- aplasie de l'utérus [Terme HPO]
- aplasie fibulaire [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie affectant les os du carpe [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie affectant les os métacarpiens [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie de l'os pubien [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des os du tarse [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des phalanges de la main [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des phalanges des orteils [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie du fémur [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cou large [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- hypoplasie scrotale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hémivertèbre [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- méningocèle occipital [Terme HPO]
- oligodactylie (mains) [Terme HPO]
- oligodactylie (pieds) [Terme HPO]
- oreille longue [Terme HPO]
- os pubien aplasique [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- pieds hypoplasiques [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pseudarthrose congénitale de la clavicule [Terme HPO]
- sinus pilonidal [Terme HPO]
- sternum proéminent [Terme HPO]
- synostose huméro-radiale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients