Libellé préféré : phocomélie de type Schinzel;
Définition CIM-11 : Le syndrome de schinzel phocomelia, également appelé syndrome de l'hypoplasie / de
l'aplasie du membre ou du bassin, se caractérise par des malformations squelettiques,
y compris des déficiences des membres intercalaires (phocomélie parfois combinée à
la polydactylie, à l'oligodactylie ou à l'ectrodactylie), des os pelviens absents
ou hypoplasiques (y compris l'agénèse sacrée ou l'hypoplasie), des défauts du crâne
(souvent un défaut de l'os occipital avec ou sans méningocèle).;
Identifiant d'origine : 1732271544;
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Le syndrome de schinzel phocomelia, également appelé syndrome de l'hypoplasie / de
l'aplasie du membre ou du bassin, se caractérise par des malformations squelettiques,
y compris des déficiences des membres intercalaires (phocomélie parfois combinée à
la polydactylie, à l'oligodactylie ou à l'ectrodactylie), des os pelviens absents
ou hypoplasiques (y compris l'agénèse sacrée ou l'hypoplasie), des défauts du crâne
(souvent un défaut de l'os occipital avec ou sans méningocèle).
