Libellé préféré : dystrophies neuroaxonales;

Synonyme CISMeF : Seitelberger; Neurodégénérescence associée à PLA2G6; Dystrophies neuro-axonales;

Acronyme CISMeF : DNAI;

Hyponyme MeSH : Dystrophie neuroaxonale de l'adulte; Maladie de Seitelberger; Dystrophie neuroaxonale infantile tardive; Dystrophie neuroaxonale juvénile; Dystrophie neuro-axonale infantile tardive; Dystrophie neuro-axonale juvénile; Dystrophie neuro-axonale de l'adulte; DNAI; Dystrophie neuro-axonale infantile; Dystrophie neuroaxonale infantile;

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N1-VALIDE
Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation ou NBIA)
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3332411/fr/neurodegenerescences-avec-accumulation-intracerebrale-de-fer-neurodegeneration-with-brain-iron-accumulation-ou-nbia
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer. Il a été élaboré par le Centre de Référence de Neurogénétique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau
troubles du métabolisme du fer
prise en charge personnalisée du patient
dystrophies neuroaxonales
dystrophies neuroaxonales
recommandation pour la pratique clinique
dégénérescence nerveuse
dystrophies neuroaxonales

---
N3-TITRE
Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire - Maccario-Mena, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2675
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Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies neuroaxonales
syndrome
dystrophie neuroaxonale acidose tubulaire
acidose
dystrophie neuroaxonale acidose tubulaire

---
N3-AUTOINDEXEE
Dystrophie neuroaxonale de Schindler
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101187
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
dystrophies neuroaxonales

---
N3-AUTOINDEXEE
ANPGM 013 Dystrophie neuroaxonale infantile et syndrome de Karak PLA2G6.do
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_013_Dystrophie_neuroaxonale_infantile_et_syndrome_de_Karak_PLA2G6.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
dystrophie
dystrophies neuroaxonales
syndrome de Karak
première enfance
Dystrophie neuroaxonale

---
N1-SUPERVISEE
Dystrophie neuro-axonale infantile Synonyme(s) DNAI Seitelberger, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35069
La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc ...
2006
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N
Orphanet
France
français
dystrophies neuroaxonales
nourrisson
enfant
information scientifique et technique

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dystrophies neuroaxonales - CISMeF





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Synonyme CISMeF : Seitelberger; Neurodégénérescence associée à PLA2G6; Dystrophies neuro-axonales;

Acronyme CISMeF : DNAI;

Hyponyme MeSH : Dystrophie neuroaxonale de l'adulte; Maladie de Seitelberger; Dystrophie neuroaxonale infantile tardive; Dystrophie neuroaxonale juvénile; Dystrophie neuro-axonale infantile tardive; Dystrophie neuro-axonale juvénile; Dystrophie neuro-axonale de l'adulte; DNAI; Dystrophie neuro-axonale infantile; Dystrophie neuroaxonale infantile;

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Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation ou NBIA)
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Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale de fer. Il a été élaboré par le Centre de Référence de Neurogénétique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau
troubles du métabolisme du fer
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dystrophies neuroaxonales
dystrophies neuroaxonales
recommandation pour la pratique clinique
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dystrophies neuroaxonales

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Dystrophie neuro-axonale infantile Synonyme(s) DNAI Seitelberger, maladie de
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La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc ...
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