Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates

Libellé préféré : Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates;

Identifiant d'origine

C567791;

CUI UMLS

C2751584;

Alignements manuels CISMeF
- déficit de transport cérébral des folates [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience cérébrale en folates [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates [Phénotype OMIM]
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates [Maladie ORDO]
- déficit de transport cérébral des folates [Concept SNOMED CT]
Terme HPO
- 5-méthyltetrahydrofolate faible dans le liquide céphalorachidien (LCR) [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Récepteur-1 des folates [Descripteur MeSH]
- dystrophies neuroaxonales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]