Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates

Libellé préféré : Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates;

Symbole : NCFTD;

ID préfixé : #613068;

Identifiant d'origine

613068;

CUI UMLS

C2751584;

Alignements manuels CISMeF
- déficit de transport cérébral des folates [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience cérébrale en folates [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates [MeSH Concept]
- Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates [Maladie ORDO]
- déficit de transport cérébral des folates [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]