N1-VALIDE Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer (Neurodegeneration with
Brain Iron Accumulation ou NBIA) Guide maladie chronique https://www.has-sante.fr/jcms/p_3332411/fr/neurodegenerescences-avec-accumulation-intracerebrale-de-fer-neurodegeneration-with-brain-iron-accumulation-ou-nbia Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint de neurodégénérescence avec accumulation intracérébrale
de fer. Il a été élaboré par le Centre de Référence de Neurogénétique à l’aide d’une
méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la
HAS qui n’a pas participé à son élaboration. 2022 false false false HAS - Haute Autorité de Santé France Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau troubles du métabolisme du fer prise en charge personnalisée du patient dystrophies neuroaxonales dystrophies neuroaxonales recommandation pour la pratique clinique dégénérescence nerveuse dystrophies neuroaxonales
--- N3-TITRE Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire - Maccario-Mena, syndrome de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2675 false true false Orphanet France information scientifique et technique dystrophies neuroaxonales syndrome dystrophie neuroaxonale acidose tubulaire acidose dystrophie neuroaxonale acidose tubulaire
--- N3-AUTOINDEXEE Dystrophie neuroaxonale de Schindler http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101187 2011 Orphanet France information scientifique et technique dystrophies neuroaxonales
--- N3-AUTOINDEXEE ANPGM 013 Dystrophie neuroaxonale infantile et syndrome de Karak PLA2G6.do https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_013_Dystrophie_neuroaxonale_infantile_et_syndrome_de_Karak_PLA2G6.doc 2009 ANPGM France recommandation professionnelle dystrophie dystrophies neuroaxonales syndrome de Karak première enfance Dystrophie neuroaxonale
--- N1-SUPERVISEE Dystrophie neuro-axonale infantile Synonyme(s) DNAI Seitelberger, maladie de http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35069 La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare
se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive
avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc
... 2006 false N Orphanet France français dystrophies neuroaxonales nourrisson enfant information scientifique et technique