Libellé préféré : mucopolysaccharidose de type II;

Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose type II; Déficite en iduronate 2-sulfatase; MPS II; Mucopolysaccharidose de Hunter; Mucopolysaccharidose de type 2; Syndrome de Hunter;

Traduction automatique Wikipédia : Maladie de Hunter;

Terme MeSH Related : déficit en iduronate-2-sulfatase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie de Hunter;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Enzymothérapie de substitution avec idursulfase pour la mucopolysaccharidose de type II (Syndrome de Hunter)
http://www.cochrane.org/fr/CD008185
La mucopolysaccharidose de type II, également connue sous le nom de syndrome de Hunter, est une maladie rare liée au chromosome X, causée par un déficit d’iduronate-2-sulfatase, une enzyme lysosomale qui catalyse une étape dans le catabolisme des glucosaminoglycanes. Les glucosaminoglycanes s’accumulent dans les tissus en affectant de multiples organes et systèmes physiologiques. Les manifestations cliniques comprennent des atteintes neurologiques, une obstruction grave des voies aériennes, des déformations du squelette et une cardiomyopathie. L’âge auquel la maladie apparaît est variable, tout comme l’est la vitesse de progression.
2014
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Cochrane
Royaume-Uni
France
iduronate 2-sulfatase
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
mucopolysaccharidose de type II
thérapie enzymatique substitutive

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Hunter type A
Mucopolysaccharidose type 2A;Déficit en iduronate 2-sulfatase type A;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217085
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
iduronate 2-sulfatase
mucopolysaccharidose de type II
Mucopolysaccharidoses

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Hunter type B
Mucopolysaccharidose type 2B;Déficit en iduronate 2-sulfatase type B;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217093
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
iduronate 2-sulfatase
Mucopolysaccharidoses
patients
mucopolysaccharidose de type II

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N1-SUPERVISEE
La mucopolysaccharidose de type 2
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType2-FRfrPub131v01.pdf
La mucopolysaccharidose de type II (MPS de type II), ou maladie de Hunter, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les oreilles, les poumons et le coeur et entraîne généralement une surdité, une petite taille, des troubles cardiaques, des douleurs articulaires
2009
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Orphanet
France
français
mucopolysaccharidose de type II
mucopolysaccharidose de type II
brochure pédagogique pour les patients

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29/03/2024


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