déficit multiple en carboxylases

Libellé préféré : déficit multiple en carboxylases;

Définition du MeSH : Insuffisance dans les activités des enzymes biotine-dépendantes ( propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, et pyruvate carboxylase) dues à un ou deux défauts dans le métabolisme de la biotine. La forme néonatale est due à une insuffisance d'holocarboxylase synthétase (holocarboxylase synthetase, deficit). La forme à début tardif est due à une insuffisance de biotidinase (biotinidase, deficit). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : carboxylases, déficit multiple en, par déficit en biotinidase; carboxylases, déficit multiple en, par déficit en holocarboxylase synthétase;

Détails

Identifiant d'origine

D009100;

CUI UMLS

C0026755;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Carboxylase carence multiple [Composé LOINC]
- Déficience multiple en carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit multiple en carboxylases [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase [Phénotype OMIM]
- déficit en holocarboxylase synthétase [Concept NCIt]
- déficit multiple en carboxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit multiple en carboxylase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Biotinidase carence [Composé LOINC]
- Déficit en biotinidase [Maladie ORDO]
- Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase [Phénotype OMIM]
- déficit multiple en carboxylases dû à un déficit en biotinidase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Acidurie organique classique [Maladie ORDO]
- Autre maladie métabolique avec atteinte cutanée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec atteinte cutanée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Trouble du métabolisme energétique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit multiple en carboxylases [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Déficit multiple en carboxylases, d'apparition juvénile [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Déficit multiple en carboxylases [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Carboxylase carence multiple [Composé LOINC]
- Déficience multiple en carboxylase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit multiple en carboxylases [Maladie ORDO]
- déficit multiple en carboxylase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit multiple en carboxylase [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
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- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
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- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
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- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- biotine [Descripteur MeSH]
- biotinidase [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en holocarboxylase synthétase [Maladie ORDO]

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