Libellé préféré : déficit multiple en carboxylase;
Définition CIM-11 : La carence en carboxylase multiple (mcd) est un terme utilisé pour décrire les erreurs
innées du métabolisme de la biotine, caractérisées par une réduction de l'activité
des enzymes qui dépendent de la biotine et qui résulte en un large éventail de symptômes,
dont la difficulté à se nourrir, les difficultés respiratoires, la léthargie, les
convulsions, l'éruption cutanée, l'alopécie et le retard du développement.;
Identifiant d'origine : 1133091451;
CUI UMLS : C0026755;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Type(s) sémantique(s)
Voir aussi inter- (CISMeF)
La carence en carboxylase multiple (mcd) est un terme utilisé pour décrire les erreurs
innées du métabolisme de la biotine, caractérisées par une réduction de l'activité
des enzymes qui dépendent de la biotine et qui résulte en un large éventail de symptômes,
dont la difficulté à se nourrir, les difficultés respiratoires, la léthargie, les
convulsions, l'éruption cutanée, l'alopécie et le retard du développement.