citrullinémie

Libellé préféré : citrullinémie;

Définition du MeSH : Groupe de maladies reliées à une déficience de l'enzyme arginosuccinate synthase qui cause une élévation des niveaux sériques en citrulline. Chez les nouveau-nés, les manifestations cliniques incluent la léthargie, l'hypotonie, et les crises épileptiques. Des formes moins sévères sont également retrouvées. Les formes de l'enfant et de l'adulte peuvent présenter des épisodes récurrents de faiblesse intermittente, de léthargie, d'ataxie, de changements comportementaux, et de dysarthrie. (d'après Menkes, Manuel de neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p49) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Déficit en argininosuccinate synthase; Déficit en argininosuccinate synthétase;

Hyponyme MeSH : Déficit complet en argininosuccinate synthétase; Déficit partiel en argininosuccinate synthétase; Déficit enzymatique partiel en argininosuccinate synthétase; Déficit partiel en argininosuccinate synthase; Citrullinémie néonatale; Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthase; Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthétase;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Citrullinémie;

Détails

Identifiant d'origine

D020159;

CUI UMLS

C0175683;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Citrullinurie (signe) [Concept SNOMED CT]
- Citrullinémie [Descripteur PASCAL]
- Citrullinémie [Maladie ORDO]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie de type I [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie type I [Maladie ORDO]
- Déficience en arginosuccinate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- citrullinémie [Sous-sous catégorie CIM-11]
- citrullinémie [Notion SNOMED]
- citrullinémie [Concept SNOMED CT]
- citrullinémie [Concept NCIt]
- citrullinémie classique [Phénotype OMIM]
- citrullinémie de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- citrullinémie type I [Concept NCIt]
- citrullinémie type I [Concept SNOMED CT]
- déficit en arginosuccinate synthétase [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en citrine [Concept SNOMED CT]
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10]
- anomalies du cycle de l'uréogenèse [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- citrullinémie [Diagnostic CIM-10 CM]
- citrullinémie [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- citrullinémie néonatale [Concept SNOMED CT]
- citrullinémie néonatale [Notion SNOMED]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Citrullinémie [MeSH Concept]
- Déficit complet en argininosuccinate synthétase [MeSH Concept]
- Déficit partiel en argininosuccinate synthétase [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- citrullinémie débutant à l'âge adulte type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrullinémie néonatale type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- citrullinémie type I [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Citrullinémie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Citrullinurie (signe) [Concept SNOMED CT]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Citrullinémie [Maladie ORDO]
- Citrullinémie [Descripteur PASCAL]
- Citrullinémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficience en arginosuccinate synthétase [Terme Préféré MedDRA]
- citrullinémie [Concept SNOMED CT]
- citrullinémie [Concept NCIt]
- citrullinémie [Notion SNOMED]
- citrullinémie classique [Phénotype OMIM]
- déficit en arginosuccinate synthétase [Concept SNOMED CT]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Médicament(s) indiqué(s)
- AMMONAPS [Racine Pharmacologique]
- PHEBURANE [Racine Pharmacologique]
- RAVICTI [Racine Pharmacologique]
Spécialité(s) pharmaceutique(s) indiquée(s)
- AMMONAPS 500 mg, comprimé [Spécialité pharmaceutique]
- AMMONAPS 940 mg/g, granulés [Spécialité pharmaceutique]
- PHEBURANE 483 mg/g, granulés [Spécialité pharmaceutique]
- RAVICTI 1,1 g/ml, liquide oral [Spécialité pharmaceutique]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- argininosuccinate synthase [Descripteur MeSH]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- citrulline [Descripteur MeSH]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Citrulline plasmatique basse [Terme HPO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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