Libellé préféré : atrophie optique autosomique dominante;
Définition du MeSH : L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire causant une diminution
de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocoecal,
et une pâleur du nerf optique (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Des mutations ont été
localisées pour le gène OPA1 sur le chromosome 3q28-q29. OPA1 code pour une dynamine
GTPase localisée dans les mitochondries. [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : atrophie optique, de transmission autosomique dominante; Atrophie du nerf optique autosomique dominante; Atrophie optique dominante; Atrophie optique dominante de Kjer; Atrophie optique dominante de type 1; Atrophie optique dominante de type I; Maladie de Kjer;
Identifiant d'origine : D029241;
CUI UMLS : C0338508;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire causant une diminution
de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocoecal,
et une pâleur du nerf optique (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Des mutations ont été
localisées pour le gène OPA1 sur le chromosome 3q28-q29. OPA1 code pour une dynamine
GTPase localisée dans les mitochondries. [Traduction effectuée avant 2008]
N1-VALIDE
Atrophie Optique Dominante OPA1
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3280027/fr/atrophie-optique-dominante-opa1
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels
concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours
de soins d’un patient atteint d’Atrophie Optique Dominante OPA1. Il a été élaboré
par le Centre de Référence de Neurogénétique et le Centre de Référence pour les maladies
mitochondriales de l’enfant et de l’adulte (CARAMMEL) à l’aide d’une méthodologie
proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas
participé à son élaboration.
2021
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
prise en charge personnalisée du patient
atrophie optique autosomique dominante
atrophie optique autosomique dominante
recommandation pour la pratique clinique
atrophie optique autosomique dominante
---
N3-AUTOINDEXEE
Atrophie optique autosomique dominante classique
Synonymes : Atrophie optique autosomique dominante de Kjer ; Maladie de Kjer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
atrophie optique autosomique dominante
---
N3-AUTOINDEXEE
Atrophie optique autosomique dominante et surdité tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255117
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdité autosomique dominante, type 5
surdité autosomique dominante, type 5
surdité
surdite
atrophie optique autosomique dominante
surdite
syndrome de Konisgsmark-Knox-Hussels
---
N1-SUPERVISEE
L'atrophie optique dominante : une maladie mitochondriale à part entière
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/5B/A0/resume.phtml
L'atrophie optique dominante (AOD \; OMIM 165500), ou maladie de Kjer, est une forme
d'atrophie optique héréditaire parmi les plus fréquentes avec une prévalence estimée
à environ 1/10 000-1/50 000 individus. L'AOD se caractérise cliniquement par une baisse
progressive de l'acuité visuelle, une atrophie du nerf optique, un scotome centro-cæcal
et une dyschromatopsie le plus souvent dans l'axe bleu-jaune, mais aussi dans l'axe
rouge vert. L'AOD est habituellement diagnostiquée dans l'enfance, mais des formes
congénitales et tardives (après 60 ans) sont aussi décrites. L'AOD a une pénétrance
incomplète et une expressivité intra- et interfamiliale variable.Le locus OPA1, en
3q28-29, est le locus majeur responsable de l'affection \; cependant, l'hétérogénéité
génétique de l'AOD a été démontrée par la mise en évidence d'un deuxième locus en
18q12.2-12.3. Le gène OPA1 s'étend sur environ 90 kb et possède 31 exons dont 30 sont
codants. Il code pour une dynamine/GTPase ubiquitaire de 960 aminoacides impliquée
dans la dynamique du réseau mitochondrial. À ce jour, plus de 200 mutations d'OPA1,
le plus souvent familles-spécifiques, ont été identifiées. Nous avons rapporté plusieurs
formes cliniques particulières associées aux mutations du gène OPA1 : AOD et surdité,
AOD associée à un phénotype similaire à la sclérose en plaques. Nous avons aussi mis
en évidence des mutations du gène OPA1 dans un syndrome associant atrophie optique
bilatérale, surdité, ataxie et myopathie mitochondriale. L'analyse des biopsies musculaires
des patients a montré la présence de fibres musculaires déficitaires en cytochrome
c oxydase et la présence de fibres rouges déchiquetées (RRF) caractéristiques des
maladies mitochondriales. De façon très intéressante, des délétions multiples de l'ADN
mitochondrial (ADNmt) ont été retrouvées dans le muscle squelettique des patients.
Ces données suggèrent une nouvelle fonction pour la protéine OPA1 qui pourrait jouer
un rôle dans la maintenance de l'ADNmt.
2010
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
article de périodique
atrophie optique autosomique dominante
---
